Laktoseintoleranz (hereditär, adult-onset Form)
Laktoseintoleranz ist eine Unverträglichkeit von Milchzucker, die auf eine verminderte Produktion des Enzyms Laktase zurückzuführen ist. Unverdaute Laktose sammelt sich im Dickdarm an und führt zu Beschwerden. Ursächlich für die hereditäre Laktoseintoleranz ist der Polymorphismus c.-13910T/C in einer regulatorischen Region des LCT-Gens, der zu einer verminderten Laktase-Aktivität führt. Diese Form der Laktoseintoleranz manifestiert sich phänotypisch in der Regel frühestens ab dem Schulkindalter (adult-onset Form) und kommt in verschiedenen Bevölkerungsgruppen mit unterschiedlicher Häufigkeit vor.
Wissenschaftlicher Hintergrund
Die Laktoseintoleranz, eine Unverträglichkeit von Milchzucker (Laktose), kann eine vererbte oder erworbene Störung des Laktosestoffwechsels sein. Dabei wird die mit der Nahrung aufgenommene Laktose aufgrund verminderter Produktion des Verdauungsenzyms Laktase nicht ausreichend abgebaut. Dadurch akkumuliert unverdaute Laktose im Dickdarm, wo es aufgrund osmotischer Prozesse und Fermentation in der Darmflora zu Oberbauchbeschwerden kommt. Die genetisch bedingte Form der Laktoseintoleranz (hereditär, adult-onset Form) manifestiert sich phänotypisch in der Regel frühestens ab dem Schulkindalter und kann über einen Gentest nachgewiesen werden.
Bei der hereditären Laktoseintoleranz (adult-onset Form) zeigt der C/T-Polymorphismus in Position c.-13910 in der regulatorischen Region des LCT-Gen eine starke Assoziation zur Laktaseaktivität. Ca. 25% der mittel- und nordeuropäischen Bevölkerung sind homozygote Träger des inaktivierenden C-Allels und sind damit von dieser Form der Laktoseintoleranz betroffen. In Südeuropa und anderen Teilen der Welt ist die Störung deutlich häufiger.
Neben diesem häufigen Polymorphismus gibt es auch noch weitere, seltenere Varianten mit einer Assoziation zur Laktaseaktivität (c.-13907C>G, c.-13913T>C, c.-13914G>A und c.-13915T>G). Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv, d.h. beide Allele müssen betroffen sein, damit sich die Unverträglichkeit phänotypisch ausprägt.
Differentialdiagnostisch sollte bedacht werden, dass Erkrankungen wie Zöliakie oder Morbus Crohn zu einer sekundären Laktoseintoleranz führen können, die unabhängig vom Laktase-Genotyp entsteht. Bei diesen Formen der Laktoseunverträglichkeit ist eine gestörte Laktase-Sekretion aus dem geschädigten Darmepithel ursächlich für die Symptome. Durch einen Gentest kann die primäre Laktoseintoleranz von der sekundären Form der Laktoseintoleranz unterschieden werden. Milchzuckerunverträglichkeiten im Säuglings- und Kleinkindalter sind keine Indikation für die genetische Testung auf die hereditäre Form der Laktoseintoleranz. Bei schwerer neonataler Symptomatik (unbeherrschbare Durchfälle, Gedeihstörungen) kann es sich jedoch um die kongenitale Form der Laktoseintoleranz handeln, die durch pathogene Varianten im LCT-Gen verursacht wird.
Erkrankung | ICD—10 | Gen | OMIM—G |
| Laktoseintoleranz (hereditär, adult-onset Form) | E73.1 | LCT | 603202 |
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