Morbus Crohn ist eine Form chronisch entzündlicher Darmerkrankungen, die den gesamten Verdauungstrakt betreffen kann. Ein Zusammenhang mit Varianten im CARD15/NOD2-Gen wurde nachgewiesen. Dieses Gen codiert für einen Rezeptor, der bakterielle Abbauprodukte bindet und die Freisetzung antibakterieller Peptide im Dünndarm reguliert. Varianten im CARD15/NOD2-Gen können diese Funktion beeinträchtigen und Entzündungen verursachen. Zwar sind mehr als 50 Sequenzvarianten im CARD15/NOD2-Gen bekannt, aber drei funktionelle Polymorphismen repräsentieren etwa 82% der Fälle. Etwa 25-45% aller Morbus Crohn-Patienten tragen mindestens einen dieser Polymorphismen.
Morbus Crohn (IBD1) ist neben Colitis ulcerosa (CU) die häufigste Form chronisch entzündlicher Darmerkrankungen und tritt in Mitteleuropa mit einer Inzidenz von ca. 1:3.000 auf. Während sich die Entzündungen bei Colitis ulcerosa auf Rektum und Teile des Colons beschränken, kann bei Morbus Crohn der gesamte Verdauungstrakt betroffen sein. Die differentialdiagnostische Abgrenzung ist oftmals schwierig. In Studien wurde ein Zusammenhang von Morbus Crohn mit Varianten im CARD15/NOD2-Gen nachgewiesen. Das Gen codiert für einen Rezeptor, der bakterielle Abbauprodukte bindet und dadurch die Freisetzung antibakteriell wirkender Peptide im Dünndarm reguliert. Varianten im CARD15/NOD2-Gen beeinträchtigen diese Rezeptorfunktion, wodurch Pathogene nicht mehr effektiv abgewehrt werden können und Entzündungen entstehen.
Obwohl mehr als 50 Sequenzvarianten im CARD15/NOD2-Gen im Zusammenhang mit IBD1 beschrieben sind, repräsentieren die funktionellen Polymorphismen p.(Arg702Trp), p.(Gly908Arg) und p.(Leu1007Profs*2) ca. 82% der CARD15/NOD2-assoziierten Fälle von M. Crohn. Insgesamt sind etwa 25-45% aller IBD1-Patienten Träger von mindestens einer dieser drei funktionellen Polymorphismen. Die molekulargenetische Diagnostik dient der differentialdiagnostischen Abklärung betroffener Patienten.
Erkrankung | ICD—10 | Gen | OMIM—G |
| Morbus Crohn | K50.9 | NOD2 | 605956 |
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