Der rezessiv vererbte kongenitalen Laktasemangel (CLD) führt bereits bei Säuglingen zu unbeherrschbare, wässrige Durchfällen und Erbrechenn mit dem Risiko starker Dehydrierung sobald Laktosehaltige Nahrung aufgenommen wird. Ursächlich sind Varianten im LCT-Gen.
Eine schwere, neonatale Laktose-Intoleranz kann durch einen kongenitalen Laktasemangel (CLD) bedingt sein. Ein kongenitaler Laktasemangel führt zu einer sehr schweren Symptomatik, die unmittelbar nach der Geburt bei der ersten Aufnahme von Laktose auftritt. Die Säuglinge zeigen unbeherrschbare, wässrige Durchfälle und Erbrechen, wodurch die Gefahr einer Dehydrierung besteht. Wird der Laktasemangel nicht frühzeitig diagnostiziert und sofort eine laktosefreie Ernährung begonnen, können Gedeihstörungen und lebensbedrohliche Zustände auftreten.
Der kongenitale Laktasemangel wird durch “loss-of-function” Varianten im LCT-Gen verursacht, die zu einem Laktase-Mangel führen. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv, d.h. es müssen beide Allele betroffen sein, damit sich die Krankheit phänotypisch manifestiert.
Die Untersuchung der hereditären Laktose-Intoleranz (“Adult-onset”-Form), die sich phänotypisch vorwiegend im Erwachsenenalter manifestiert, ist im Säuglings- und Kleinkindalter meist nicht indiziert.
Erkrankung | ICD—10 | Gen | OMIM—G |
| Kongenitaler Lactasemangel | E73.0 | LCT | 603202 |
letzte Aktualisierung: Invalid Date