Hereditäre Nierenzellkarzinome sind oft Teil von Tumorprädispositionssyndromen und können gleichzeitig oder nacheinander mit anderen Manifestationen auftreten. Bekannte Syndrome mit erhöhtem Risiko für Nierenzellkarzinome sind das von Hippel-Lindau Syndrom, das Birt-Hogg-Dubé Syndrom, das hereditäre papilläre Nierenzellkarzinom (HPRCC), die hereditäre Leiomyomatose und Nierenzellkarzinom (HLRCC) sowie das BAP1-Tumorprädispositionssyndrom. Diese werden durch pathogene Varianten in den Genen VHL, FLCN, FH, MET und BAP1 verursacht.
Etwa 90% aller bösartigen Nierenerkrankungen sind Nierenzellkarzinome. Sie machen ca. 3.5% aller Krebserkrankungen beim Mann aus, bei Frauen kommen sie seltener vor. Das durchschnittliche Erkrankungsalter liegt bei 68 (Männer) bzw. 71 Jahren (Frauen). Etwa 5% aller Nierenzellkarzinome sind auf ursächliche Keimbahnvarianten zurückzuführen. Häufig werden Nierenzellkarzinome bei Anlageträgern einer pathogenen Keimbahnvariante in einem ungewöhnlich jungen Alter diagnostiziert. Erblich bedingte Nierenzellkarzinome sind meist Teil von Tumorprädispositionssyndromen und können demnach syn- oder metachron mit anderen Manifestationen auftreten. Die derzeit bekannten definierten Syndrome mit erhöhtem Risiko für Nierenzellkarzinome sind: von Hippel-Lindau Syndrom, Birt-Hogg-Dubé Syndrom, hereditäres papilläres Nierenzellkarzinom (HPRCC), hereditäre Leiomyomatose und Nierenzellkarzinom (HLRCC), sowie das BAP1-Tumorprädispositionssyndrom. Die folgende Tabelle bietet einen Überblick über die einzelnen Syndrome und klinischen Manifestationen.
Syndrom | OMIM-P | Gen (OMIM-G) | Nierenzellkarzinom Histologie | weitere klinische Manifestationen | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| von Hippel-Lindau Syndrom | 193300 | VHL (608537) | (meist) klarzellig | Hämangiome/Hämangioblastome der Retina od. des ZNS, Phäochromozytome, endolymphatische Sacktumoren, multiple Nierenzysten | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Birt-Hogg-Dubé Syndrom | 135150 | FLCN (607273) | chromophob, onkozytisch; selten klarzellig, papillär oder Hybridtumor | Fibrofollikulome der Haut, multiple Lungenzysten, spontaner Pneumothorax | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditäres papilläres Nierenzellkarzinom | 605074 | MET (164860) | papillär, Typ 1 (häufig beidseitig, multifokal) | _ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Nierenzellkarzinome manifestieren sich seltener auch bei Patienten mit hereditärem Paragangliom-Phäochromozytom-Syndrom (SDHx-Gene), PTEN-Hamartom-Tumorsyndrom, und bei Tuberöser Sklerose (TSC1, TSC2).
Hinweis zur prädiktiven Diagnostik:
Bei der prädiktiven Diagnostik werden gesunde Risikopersonen untersucht, in der Regel erstgradige Verwandte von Betroffenen. Laut Gendiagnostikgesetz (GenDG) soll bei jeder diagnostischen genetischen Untersuchung eine genetische Beratung angeboten werden. Bei prädiktiver genetischer Diagnostik muss laut GenDG vor der Untersuchung und nach Vorliegen des Resultats genetisch beraten werden (§10, Abs. 2 GenDG).
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