Die kardiale Reizleitungsstörung (Cardiac Conduction Disease, CCD) ist eine heterogene und oft altersabhängige, progrediente Erkrankung, die sich durch eine gestörte elektrische Impulsausbreitung im AV-Knoten und im His-Purkinje-System manifestiert. Typische Merkmale sind eine verlängerte P-Wellen-Dauer, AV-Block und verschiedene Grade des Schenkelblocks, die in schweren Fällen zu Synkopen oder sogar zum plötzlichen Herzstillstand führen können. Herzfibrosen, Ischämie, Klappenverkalkungen, Tumore oder Schilddrüsenfehlfunktionen können zu einer erworbenen CCD führen. Bei familiären Formen spielen jedoch auch vererbbare Faktoren eine wesentliche Rolle bei der Entstehung der CCD. Darüber hinaus kann eine CCD im Zusammenhang mit Kardiomyopathien, typischerweise der dilatativen Kardiomyopathie (DCM), oder syndromalen Erkrankungen auftreten. Die diagnostische Sensitivität der molekulargenetischen Analyse ist derzeit zwar noch nicht genau bekannt, neuere Studien gehen jedoch davon aus, dass etwa die Hälfte aller Indexpatienten entsprechende (potenziell) pathogene Varianten aufweist. Diese treten in jeweils etwa 20% in den Genen SCN5A und LMNA und in etwa 5-10% im TRPM4-Gen auf.
letzte Aktualisierung: 12.7.2024