Kardiomyopathien

Wissenschaftlicher Hintergrund

Hereditäre Kardiomyopathien sind genetisch bedingte Herzmuskelerkrankungen, die durch strukturelle oder funktionale Beeinträchtigungen des Herzmuskels gekennzeichnet sind. Sie können zu Herzinsuffizienz, Herzrhythmusstörungen und plötzlichem Herztod führen. Die wichtigsten kardiomyopathischen Formen umfassen:

1. Hypertrophe Kardiomyopathie (HCM): Bei der HCM ist der Herzmuskel, insbesondere die linke Herzkammer, verdickt (hypertrophiert). Diese Verdickung kann die Herzfunktion beeinträchtigen und zu Herzrhythmusstörungen führen.
2. Dilatative Kardiomyopathie (DCM): Die DCM ist durch eine Erweiterung (Dilatation) der Herzkammern und eine verminderte Herzmuskelkontraktion, was zu Herzinsuffizienz führen kann, charakteriesiert.
3. Restriktive Kardiomyopathie (RCM): Bei der RCM wird der Herzmuskel wird steif und weniger dehnbar, was zu einer eingeschränkten Füllung der Herzkammern führt und die Herzfunktion beeinträchtigt.
4. Arrhythmogene Kardiomyopathie (ACM): Betroffen ist vor allem der rechte Ventrikel, der durch Fett- oder Bindegewebsgewebe ersetzt wird. Daher wurde die ACM früher auch als arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie (ARVC) bezeichnet. Die ACM kann zu Herzrhythmusstörungen und Herzversagen führen.
5. Non-Compaction Kardiomyopathie (NCCM): Die NCCM ist durch eine unvollständige Kompaktion der Herzmuskelwand gekennzeichnet. Eine zusätzliche Schicht von nicht kompaktem, trabekulärem Muskelgewebe bleibt bestehen, insbesondere in der linken Herzkammer.

Bei der genetischen Analyse auf Kardiomyopathien werden alle o.g. Formen parallel untersucht. Dies kann besonders hilfreich sein, wenn der Patient kein eindeutiges klinisches Bild zeigt (z.B. HCM) und die genetische Analyse zur Diagnosestellung beitragen kann. Eine genetische Analyse auf Kardiomyopathien sollte in folgenden Situationen in Erwägung gezogen werden:

1. Familiäre Vorgeschichte: In der Familie häufen sich Fälle kardiomyopathischer Erkrankungen.
2. Symptome/auffällige Bildgebung:  Der Patient zeigt klinische Symptome, die einer Kardiomyopathie zugeordnet werden können oder die Echokardiografie / das Kardio-MRT ergab Hinweise auf Vorliegen einer Kardiomyopathie.
3. Prävention: Bei Verwandten von Patienten mit genetisch gesicherten Kardiomyopathien kann eine genetische Analyse zur Frühdiagnose und Prävention von Komplikationen sinnvoll sein.

Die genetische Analyse kann dazu beitragen, die Diagnose zu bestätigen, Risikopatienten zu identifizieren und gezielte therapeutische Maßnahmen oder präventive Strategien zu entwickeln.