Das Joubert-Syndrom ist eine autosomal-rezessiv verebte Erkrankung, die durch Entwicklungsstörungen des Zentralnervensystems und seiner Funktionen gekennzeichnet ist. Da die Symptome vielfältig zwischen den Patienten sehr variabel ausgeprägt sind, ist die Diagnosestellung häufig erschwert. Auch genetisch ist die Erkankung sehr heterogen. Bisher wurden pathogene Varianten in verschiedensten Genen identifiziert.
Beim Joubert-Syndrom (JBTS) handelt es sich um eine autosomal-rezessive Erkrankung, die durch angeborene Fehlbildungen des Hirnstamms und Agenesie/Hypoplasie des Kleinhirnwurms (“molar tooth sign” in der Magnetresonanztomographie) gekennzeichnet ist. Häufige Symptome in der Neonatalperiode sind eine Tachy-/Dyspnoe, Nystagmus, vertikale Blicklähmung und Muskelhypotonie. Später kann eine zerebelläre Ataxie mit Verzögerung der motorischen Entwicklung beobachtet werden. Die kognitive Entwicklung der Patienten kann von normaler Intelligenz bis hin zu schweren Defiziten reichen. In einigen Fällen kann das JBTS mit Nephronophthise, Sehnervkolobom, Leberfibrose und Polydaktylie assoziiert sein. Die Häufigkeit für das Auftreten von JBTS wird mit ca. 1:100.000 angegeben.
Das JBTS weist eine große Genlocus-Heterogenität auf. Bisher konnten pathogene Varianten in multiplen Genen identifiziert werden, eine Mutationsanalyse ist daher umfangreich. Eine genetische Ursache wird jedoch nur in 40 bis 50% der Fälle von JBTS nachgewiesen. Ähnlich der Nephronophthise wird das Joubert-Syndrom zu den sogenannten Ziliopathien gezählt.
letzte Aktualisierung: 12.7.2024