Ziliopathien
Synonyme: -
Material
Untersuchungsdauer
Untersuchungsauftrag
Methode
Standort
benötigte Unterlagen
Ansprechpartner
Kurzbeschreibung
Zilien gehören zu den elementar wichtigen Zellorganellen und dienen z.B. in der Niere als Mechano-, Chemo- und Osmosensoren. Sie spielen eine entscheidende Rolle bei zahlreichen Signalwegen, die für eine adäquate Organentwicklung, die Aufrechterhaltung der Gewebehomöostase und bei grundsätzlichen Entwicklungsprozessen wichtig sind. Am Aufbau von Zilien sind zahlreiche Proteine und damit Gene beteiligt, was die klinische und auch genetische Heterogenität der verschiedenen Erkrankungen erklärt. Eine molekulargenetische Abklärung mittels NGS kann die exakte Zuordnung erleichtern.
Detaillierte Informationen zu den einzelnen Erkrankungen finden Sie hier:
Ziliopathien
128 Gene
ACVR2B
AHI1
ALMS1
ARL13B
ARL6
ARMC4
ATXN10
B9D1
B9D2
BBIP1
BBS1
BBS10
BBS12
BBS2
BBS4
BBS5
BBS7
BBS9
C2CD3
C8orf37
CC2D2A
CCDC103
CCDC114
CCDC151
CCDC28B
CCDC39
CCDC40
CCDC65
CCNO
CENPF
CEP104
CEP120
CEP290
CEP41
CFAP298
CFAP53
CPLANE1
CRELD1
CSPP1
DDX59
DNAAF1
DNAAF2
DNAAF3
DNAAF4
DNAAF5
DNAH1
DNAH11
DNAH5
DNAH8
DNAI1
DNAI2
DNAJB13
DNAL1
DRC1
DYNC2H1
DYNC2LI1
EVC
EVC2
GAS8
GDF1
HYLS1
IFT122
IFT140
IFT172
IFT27
IFT43
IFT52
IFT57
IFT74
IFT80
INPP5E
INTU
INVS
IQCB1
KIAA0556
KIAA0586
KIAA0753
KIF14
KIF7
LEFTY2
LRRC6
LZTFL1
MCIDAS
MKKS
MKS1
MMP21
NEK1
NME8
NODAL
NPHP1
NPHP3
NPHP4
OFD1
PDE6D
PIH1D3
PKD1L1
POC1B
RPGRIP1L
RSPH1
RSPH3
RSPH4A
RSPH9
SCLT1
SDCCAG8
SPAG1
TBC1D32
TCTN1
TCTN2
TCTN3
TMEM107
TMEM138
TMEM216
TMEM231
TMEM237
TMEM67
TRAF3IP1
TRIM32
TTC21B
TTC25
TTC8
WDPCP
WDR19
WDR34
WDR35
WDR60
ZIC3
ZMYND10
ZNF423
letzte Aktualisierung: 12.7.2024