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Humangenetik
- 5-FU-Therapie: DPD Test – Diagnostik & Beratung
- Abacavir-Therapie HLA-B*5701 Gentest
- Abetalipoproteinämie (ABL): Labor & Diagnostik
- Abortdiagnostik: Labor – Zytogenetik
- Aborte, rezidivierend – Annexin A5 M2-Haplotyp: Labor & Diagnostik
- Absence-Epilepsien: Labor & Diagnostik
- Achondrogenesie Typ 2: Labor & Diagnostik
- Achondroplasie (ACH): Labor & Diagnostik
- Adipositas, monogene: Labor & Diagnostik
- Adrenogenitales Syndrom (AGS): Labor & Diagnostik
- Agammaglobulinämie Bruton (XLA): Labor & Diagnostik
- Agammaglobulinämie: Labor & Diagnostik
- Ahornsirupkrankheit (MSUD): Labor & Diagnostik
- AIP-assoziiertes hereditäres isoliertes Hypophysenadenom: Labor & Diagnostik
- Akute lymphatische Leukämie (ALL): Labor & Diagnostik
- Akute myeloische Leukämie (AML): Labor & Diagnostik
- Alagille-Syndrom: Labor & Diagnostik
- Alkohol-Intoleranz: Genetische Diagnostik
- Alopezie (APL): Labor & Diagnostik
- Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (AAT)
- Alpha-Thalassämie: Labor & Diagnostik
- Alport-Syndrom: Labor & Diagnostik
- Alström-Syndrom: Labor & Diagnostik
- Alzheimer Erkrankung, Spätform (AD2): Labor & Diagnostik
- Alzheimer (Frühform): Labor & Diagnostik
- Amyloidose (TTR): Labor & Diagnostik
- Androgeninsensitivitätssyndrom (AIS): Labor & Diagnostik
- Angeborene Herzfehler: Labor & Diagnostik
- Angelman-Syndrom: Labor & Diagnostik
- Antithrombin-Mangel (ATIII-Defizienz): Labor & Diagnostik
- APECED – Autoimmun-Polyendokrinopathie-Candidiasis-Ektodermaldystrophie-Syndrom Typ I: Labor & Diagnostik
- Apert-Syndrom: Labor & Diagnostik
- Apolipoprotein A-I-Defizienz: Labor
- Apolipoprotein B (ApoB)-Defizienz: Labor & Diagnostik
- Apolipoprotein C-II-Defizienz (Typ I Hyperlipidämie): Labor & Diagnostik
- Arrhythmogene Herzerkrankungen: Labor & Diagnostik
- Arrhythmogene Ionenkanal-Erkrankungen: Labor & Diagnostik
- Arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie (ARVC): Labor & Diagnostik
- Ataxie, Friedreichsche (FRDA1): Labor & Diagnostik
- Ataxie mit Okulomotorischer Apraxie (AR): Labor & Diagnostik
- Ataxien: Labor & Diagnostik
- Ataxien, spinocerebelläre autosomal-dominante (SCA): Labor & Diagnostik
- Ataxien syndromale Formen: Labor & Diagnostik
- Augenerkrankungen
- Autismus: Labor & Diagnostik
- Azathioprin-Therapie: TPMT Test – Diagnostik & Beratung
- Azoospermie: Labor & Diagnostik
- BAP1-Tumorprädispositionssyndrom: Labor & Diagnostik
- Bardet-Biedl-Syndrom (BBS): Labor & Diagnostik
- Basalzellnävus-Syndrom (BCNS): Labor & Diagnostik
- Benigne Neugeborenenkrämpfe: Labor & Diagnostik
- Beta-Thalassämie: Labor & Diagnostik
- Bikuspide Aortenklappe, mit Risiko für Aortenaneurysma und Aortenstenose/-dilatation: Labor & Diagnostik
- Bindegewebs- / Aortenerkrankungen
- Bindegewebserkrankungen / Skelettdysplasien
- Biotinidasemangel: Labor & Diagnostik
- Birt-Hogg-Dubé Syndrom (BHD): Labor & Diagnostik
- Blutgruppen & Antikörpersuchtest: Labor & Diagnostik
- Blutungsneigung: Labor & Diagnostik
- Brugada-Syndrom: Labor & Diagnostik
- Brustkrebs / Eierstockkrebs: Labor & Diagnostik | BRCA1 BRCA2 Genpanel
- Butyrylcholinesterase (BCHE)-Defizienz und postoperative Apnoe: Labor & Diagnostik
- CADASIL: Labor & Diagnostik
- CAKUT: Labor & Diagnostik
- Cardio-Fazio-Cutanes Syndrom (CFC): Labor & Diagnostik
- Carnitinzyklusdefekte: Labor & Diagnostik
- Catecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie (CPVT): Labor & Diagnostik
- Catechol-O-Methyltransferase: Labor & Diagnostik
- CatSper-Test: Genetische Validierungsanalyse
- CDC73-assoziierte Syndrome: Labor & Diagnostik
- Kongenitale Defekte der Glykosylierung (CDG-Syndrome): Labor & Diagnostik
- Charcot-Marie-Tooth (CMT): Labor & Diagnostik
- CHARGE-Syndrom: Labor & Diagnostik
- Chimärismusanalyse: Labor & Diagnostik
- Chlorid-Diarrhoe, kongenitale: Labor & Diagnostik
- Chorea Huntington: Labor & Diagnostik – Test
- Choreatiforme Bewegungsstörungen: Labor & Diagnostik
- Chromosomale Mikroarray-Analyse (CMA, Array-CGH)
- Myeloische/lymphatische Neoplasien mit definierendem Gen-Rearrangement: Labor & Diagnostik
- Chronische Granulomatose: Labor & Diagnostik
- Chronische lymphatische Leukämie (CLL) / Kleinzelliges B-Zell-Lymphom (SLL): Labor & Diagnostik
- Chronische myeloische Leukämie (CML): Labor & Diagnostik
- Chronische myelomonozytäre Leukämie (CMML): Labor & Diagnostik
- Chronische Neutrophilenleukämie (CNL): Labor & Diagnostik
- Chylomikronämie-Syndrom (Typ I-Hyperlipidämie): Labor & Diagnostik
- Clopidogrel-Therapie: CYP2C19 Test – Diagnostik & Beratung
- Cobalamin-Stoffwechselstörungen: Labor & Diagnostik
- Coffin-Lowry-Syndrom (CLS): Labor & Diagnostik
- Coffin-Siris-Syndrom: Labor & Diagnostik
- Congenitale bilaterale Aplasie des Vas deferens (CBAVD): Labor & Diagnostik
- Constitutional Mismatch Repair Deficiency Syndrom (CMMRDS): Labor & Diagnostik
- Core Myopathien / Kongenitale Myopathien: Labor & Diagnostik
- Cornelia-de-Lange-Syndrom: Labor & Diagnostik
- Costello-Syndrom: Labor & Diagnostik
- Creutzfeldt-Jakob (familiäre Form, CJD): Labor & Diagnostik
- Cri-du-chat-Syndrom: Labor & Diagnostik
- Crigler-Najjar-Syndrom: Labor & Diagnostik
- Crouzon-Syndrom: Labor & Diagnostik
- Cryopyrin-assoziierte periodische Syndrome (CAPS): Labor & Diagnostik
- Cumarin- und Cumarinderivat-Sensibilität: Labor & Diagnostik
- Cutis laxa: Labor & Diagnostik
- CYP1A2: Labor & Diagnostik | Beratungsservice
- CYP2B6: Labor & Diagnostik & Beratungsservice
- CYP2C19: Labor & Diagnostik
- CYP2C9: Labor & Diagnostik & Beratungsservice
- CYP2D6: Labor & Diagnostik & Beratungsservice
- CYP3A4: Labor & Diagnostik | Beratungsservice
- CYP3A5: Labor & Diagnostik | Beratungsservice
- Cystische Fibrose (CF) – Mukoviszidose: Labor & Diagnostik
- Cystische Fibrose Therapie
- Defekte der Leukozytenmotilität: Labor & Diagnostik
- Dentatorubrale Pallido-Luysische Atrophie (DRPLA): Labor & Diagnostik
- Diabetes insipidus renalis (NDI): Labor & Diagnostik
- DICER1-Syndrom: Labor & Diagnostik
- Diffus großzelliges B-Zell Lymphom, NOS (DLBCL): Labor & Diagnostik
- DiGeorge-Syndrom (DGS): Labor & Diagnostik
- Diplo-Y-Syndrom: Labor & Diagnostik | 47,XYY
- Diplo-Y-Syndrom: Labor & Diagnostik | 47,XYY
- Down-Syndrom (Trisomie 21): Labor & Diagnostik
- Dihydropyrimidin-Dehydrogenase-Defizienz (Thymin-Uracilurie): Labor & Diagnostik
- Dravet-Syndrom: Labor & Diagnostik
- Dünne Basalmembran Nephropathie (TBMN): Labor & Diagnosti
- Dysbetalipoproteinämie (Typ III-Hyperlipidämie): Labor & Diagnostik
- Ectopia lentis: Labor & Diagnostik
- Edwards-Syndrom (Trisomie 18): Labor & Diagnostik
- Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS): Labor & Diagnostik
- Eliglustat-Therapie: CYP2D6 Test – Diagnostik
- Emery-Dreifuß Muskeldystrophie: Labor & Diagnostik
- Entwicklungsstörungen und Komorbiditäten, Wachstumsstörungen
- Epilepsien
- Epilepsien bei seltenen Chromosomenstörungen: Labor & Diagnostik
- Epilepsien mit erhöhter Therapierelevanz: Labor & Diagnostik
- Episodische Ataxien: Labor & Diagnostik
- Essentielle Thrombozythämie: Labor & Diagnostik
- Faktor II-Defizienz: Labor & Diagnostik
- Faktor V-Defizienz: Labor & Diagnostik
- Faktor VII-Defizienz: Labor & Diagnostik
- Faktor XIII-Defizienz: Labor & Diagnostik
- Familiäre adenomatöse Polyposis (FAP) / MUTYH-assoziierte Polyposis (MAP): Labor & Diagnostik
- Familiäres atypisches multiples Muttermal- und Melanomsyndrom (FAMMM): Labor & Diagnostik
- Fanconi Anämie: Labor & Diagnostik
- Fazioskapulohumerale Muskeldystrophie (FSHD): Labor & Diagnostik
- Fehlbildungen der ableitenden Harnwege: Labor & Diagnostik
- Fertilitätsstörungen – chromosomale Ursachen
- fetaler Rhesus-Faktor (RhD): Labor & Diagnostik
- Fettstoffwechselstörungen: Labor & Diagnostik
- Fiebersyndrome: Labor & Diagnostik
- Fish Eye Disease (FED): Labor & Diagnostik
- Fokale Epilepsien: Labor & Diagnostik
- Follikuläres Lymphom (FL): Labor & Diagnostik
- Fragiles-X-Syndrom (FraX): Labor & Diagnostik
- Frühes Repolarisationssyndrom: Labor & Diagnostik
- Frühkindliche epileptische Enzephalopathien (EIEE): Labor & Diagnostik
- Frühkindliche X-gebundene Epilepsie mit geistiger Behinderung: Labor & Diagnostik
- Fruktose-Intoleranz (FBP1-Defizienz inbegriffen): Labor & Diagnostik
- FSH-Rezeptor (FSHR)-Defizienz, , Ovarialdysgenesie: Labor & Diagnostik
- Galaktosämie: Labor & Diagnostik
- Gastrointestinale Stromatumoren (GIST): Labor & Diagnostik | KIT – PDGFRA
- Gehirnfehlbildungen: Labor & Diagnostik
- Geleophysische Dysplasie (GD): Labor & Diagnostik
- Gemischte Hyperlipoproteinämie: Labor & Diagnostik
- Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus (GEFS+): Labor & Diagnostik
- Generalisierte juvenile myoklonische Epilepsien: Labor & Diagnostik
- Laktoseintoleranz: Labor & Diagnostik | Gentest
- Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom: Labor & Diagnostik
- Geschlechtsdifferenzierungsstörungen (46,XY-DSD): Labor & Diagnostik
- Gitelman-Syndrom: Labor & Diagnostik
- Gliedergürtelmuskeldystrophien: Labor & Diagnostik
- Glioblastom: Genetische Diagnostik | Mutationsanalyse
- Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Defizienz (Favismus): Labor & Diagnostik
- Glukosetransporter Typ 1-Defizienz-Syndrom (GLUT1-DS): Labor &
- Glutarazidurie Typ 1: Labor & Diagnostik
- Glycin-Enzephalopathie: Labor & Diagnostik
- GPI-Ankerdefekte/Hyperphosphatasie-mentale Retardierungssyndrom: Labor & Diagnostik
- Großwuchssyndrome: Labor & Diagnostik
- Haarzellleukämie (HZL): Labor & Diagnostik
- HALOSPERM®-TEST Spermien-DNA-Fragmentations-Test
- Hämatologische Neoplasien mit Keimbahnprädisposition: Labor & Diagnostik
- Hämochromatose: Labor & Diagnostik
- Hämoglobinopathien: Labor & Diagnostik
- Hämophilie A: Labor & Diagnostik
- Hämophilie B: Labor & Diagnostik
- Harnblasenkarzinom: Labor & Diagnostik | FGFR3 – TP53 Mutationsanalyse
- Harnstoffzyklus-Defekte: Labor & Diagnostik
- HCV-Therapie: Labor & Diagnostik
- HDL-Mangel-Syndrom (Hypoalphalipoproteinämie): Labor & Diagnostik
- Hepatische Lipase-Mangel: Labor & Diagnostik
- Hereditäre Alpha-Tryptasämie (HaT): Labor & Diagnostik
- Hereditäre Leiomyomatose und Nierenzellkarzinom (HLRCC): Labor & Diagnostik
- Hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Drucklähmung (HNPP): Labor & Diagnostik
- Hereditäre Neuropathien: Labor & Diagnostik
- Hereditäre Nierenzellkarzinome: Labor & Diagnostik
- Hereditäres diffuses Magenkarzinom: Labor & Diagnostik
- Hereditäres papilläres Nierenzellkarzinom (HPRCC): Labor & Diagnostik
- Heterotaxie: Labor & Diagnostik
- HIV-1-Wirtsresistenz: Labor & Diagnostik
- HIV-Therapie – HAART-Schema (Therapie-Wirksamkeit): Labor & Diagnostik
- HIV-Therapie – Überblick: Labor & Diagnostik
- HLA-Typisierung – Labor München-Martinsried
- HLA und Blutstammzelltransplantation: Labor & Diagnostik
- HLA und Krankheitsassoziation: Labor & Diagnostik
- HNF1B-assoziierte kongenitale Fehlbildungen der Nieren und ableitenden Harnwege (CAKUT): Labor & Diagnostik
- Holoprosenzephalie: Labor & Diagnostik
- Hörverlust, autosomal-rezessiv, nicht-syndromal: Labor & Diagnostik
- Hydrops fetalis: Labor & Diagnostik
- Hypercholesterinämie: Labor & Diagnostik
- Hyperekplexie: Labor & Diagnostik
- Hyper-IgM-Syndrome (HIGM): Labor & Diagnostik
- Hyperlipidämie: Labor & Diagnostik
- Hyperoxalurie: Labor & Diagnostik
- Hyperparathyreoidismus-Kiefertumor-Syndrom: Labor & Diagnostik
- Hyperparathyreoidismus, neonatal (NSHPT): Labor & Diagnostik
- Hypertriglyzeridämie: Labor & Diagnostik
- Hypertrophe Kardiomyopathie (HCM): Labor & Diagnostik
- Hypobetalipoproteinämie, familiär: Labor & Diagnostik
- Hypocholesterinämie: Labor & Diagnostik
- Hypochondrogenesie: Labor & Diagnostik
- Hypochondroplasie (HCH): Labor & Diagnostik
- Hypogonadotroper Hypogonadismus, Kallmann-Syndrom: Labor & Diagnostik
- Hypokaliämische Periodische Paralyse (HypoPP): Labor & Diagnostik
- Hypokalziurische Hyperkalzämie (FHH), familiär: Labor & Diagnostik
- Hypolipidämie: Labor & Diagnostik
- Hypoparathyreoidismus: Labor & Diagnostik
- Hypoparathyreoidismus: Labor & Diagnostik
- Hypophosphatämie: Labor & Diagnostik
- Hypophosphatasie: Labor & Diagnostik
- Immundefekterkrankungen
- Interstitielle Lungenerkrankungen: Labor & Diagnostik
- Irinotecan-Therapie: UGT1A1 Test – Diagnostik & Beratung
- Isolierte und Syndromale Herzfehler: Labor & Diagnostik
- Isovalerianazidämie: Labor & Diagnostik
- Jeune-/Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom: Labor & Diagnostik
- Joubert-Syndrom: Labor & Diagnostik
- Juvenile Polyposis Syndrom (JPS): Labor & Diagnostik
- Kabuki-Syndrom: Labor & Diagnostik
- Kardiomyopathie, familiär dilatative Form (DCM): Labor & Diagnostik
- Kardiomyopathien: Labor & Diagnostik
- KIR-Genotypisierung: Labor & Diagnostik
- Klinefelter-Syndrom: Labor & Diagnostik
- Klinefelter-Syndrom: Labor & Diagnostik
- Klonale Hämatopoese: Labor & Diagnostik
- Kniest-Syndrom: Labor & Diagnostik
- Kollagen 4-assoziierte intrazerebrale Blutungen: Labor & Diagnostik
- Kollagen-assoziierte Muskeldystrophien und andere Formen: Labor & Diagnostik
- Kolonkarzinom (CRC): Genetische Diagnostik
- Kombinierte T- und B-Zellimmundefekte: Labor & Diagnostik
- Kongenitale kontrakturelle Arachnodaktylie (CCA): Labor & Diagnostik
- Kongenitale Muskeldystrophien: Labor & Diagnostik
- Kongenitale Myopathien: Labor & Diagnostik
- Kraniosynostosen: Labor & Diagnostik
- Laktasemangel, kongenitaler: Labor & Diagnostik
- Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Defizienz (LCHADD): Labor & Diagnostik
- Lecithin-Cholesterin Acyltransferase- (LCAT-) Defizienz: Labor & Diagnostik
- Legius-Syndrom: Labor & Diagnostik
- LEOPARD-Syndrom: Labor & Diagnostik
- Léri-Weill Dyschondrosteose, Langer mesomele Dysplasie: Labor & Diagnostik
- Leukämien mit großen granulären Lymphozyten (LGL-Leukämien): Labor & Diagnostik
- Leukoenzephalopathien und Leukodystrophien: Labor & Diagnostik
- Li-Fraumeni Syndrom: Labor & Diagnostik
- Lipoproteinlipase- (LPL-) Defizienz: Labor
- Liquid Biopsy / Liquid Profiling
- Lissenzephalien: Labor & Diagnostik
- Loeys-Dietz-Syndrom: Labor & Diagnostik
- Long QT-Syndrom (LQTS): Labor & Diagnostik
- Lujan-Fryns-Syndrom: Labor & Diagnostik
- Lungenkarzinom (NSCLC): Genetische Diagnostik | Mutationsanalyse
- LUTO (Lower Urinary Tract Obstruction) / Megacystis / Analatresie: Labor & Diagnostik
- Lymphoplasmozytisches Lymphom (Morbus Waldenström): Labor & Diagnostik
- Lynch-Syndrom (Hereditäres nicht-polypöses Kolonkarzinom, HNPCC) Labor & Diagnostik
- Lysinurische Proteinintoleranz: Labor & Diagnostik
- Makrozephalien: Labor & Diagnostik
- Maligne Hyperthermie: Labor & Diagnostik
- Malignes Melanom: Genetische Diagnostik | Mutationsanalyse
- Mammakarzinom (Brustkrebs) & Olaparib-Therapie: Labor & Diagnostik | BRCA1 BRCA2
- Mantelzelllymphom: Labor & Diagnostik
- Marfan-ähnliche Erkrankungen: Labor & Diagnostik
- Marfan-Syndrom: Labor & Diagnostik
- Marshall-Syndrom: Labor & Diagnostik
- Mastozytose: Labor & Diagnostik
- Mavacamten-Therapie: CYP2C19 Gentest & Labor
- Meckel-Gruber-Syndrom: Labor & Diagnostik
- MECP2-Duplikationssyndrom: Labor & Diagnostik
- Medicover Carrier-Screening
- Meester-Loeys-Syndrom: Labor & Diagnostik
- Mentale Retardierung: Labor & Diagnostik
- Metaphysäre Chondrodysplasie Typ Schmid (MCDS): Labor & Diagnostik
- Methylmalonazidurie: Labor & Diagnostik
- Mevalonatkinase-Defizienz (MKD): Labor & Diagnostik
- MHC-Genotypisierung mittels Next Generation Sequencing (NGS): Labor & Diagnostik
- Migalastat-Therapie: GLA Test – Diagnostik & Beratung
- Migräne, familiäre hemiplegische (FHM): Labor & Diagnostik
- Mikrodeletion 1p36: Labor & Diagnostik
- Mikrodeletion 22q11.2: Labor & Diagnostik
- Mikrodeletion 22q13.3 (Phelan-McDermid-Syndrom): Labor & Diagnostik
- Mikrodeletions- und Mikroduplikationssyndrome: Labor & Diagnostik
- Mikroduplikation 22q11.2: Labor & Diagnostik
- Mikrozephalien: Labor & Diagnostik
- Miller-Dieker-Syndrom: Labor & Diagnostik
- Mitochondriale Erkrankungen: LHON, MELAS, MERFF | Labor & Diagnostik
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase (MCAD)-Defizienz
- Mittelmeerfieber (FMF): Labor & Diagnostik
- MODY-Diabetes: Labor & Diagnostik
- Morbus Bechterew (ankylosierende Spondylitis, AS):Labor &Diagnostik
- Morbus Crohn: Labor & Diagnostik
- Morbus Fabry: Labor & Diagnostik
- Morbus Gaucher: Labor & Diagnostik
- Morbus Krabbe: Labor & Diagnostik
- Morbus Meulengracht: Labor & Diagnostik
- Morbus Osler: Labor & Diagnostik
- Morbus Pompe: Labor & Diagnostik
- Morbus Wilson: Labor & Diagnostik
- Mowat-Wilson-Syndrom (MWS): Labor & Diagnostik
- Moyamoya-Krankheit: Labor & Diagnostik
- MTHFR-Mangel: Labor & Diagnostik
- Muenke-Syndrom: Labor & Diagnostik
- Mukopolysaccharidosen: Labor & Diagnostik
- Multi-Drug Resistance (ABCB1, MDR1)
- Multiple-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Defizienz (MADD) / Glutarazidurie Typ IIA, IIB, IIC: Labor & Diagnostik
- Multiple endokrine Neoplasien (MEN-Syndrome): Labor & Diagnostik
- Multiple endokrine Neoplasie Typ 1 (MEN1): Labor & Diagnostik
- Multiple endokrine Neoplasie Typ 2A und B (MEN2): Labor& Diagnostik
- Multiple endokrine Neoplasie Typ 4 (MEN4): Labor & Diagnostik
- Muskelatrophie, spinale Typ I – III (IV) (SMA1,2,3,4): Labor & Diagnostik
- Muskelatrophie, spinobulbär (SBMA, Kennedy Krankheit): Labor & Diagnostik
- Muskeldystrophie Duchenne (DMD) / Becker: Labor & Diagnostik
- Muskeldystrophien: Labor & Diagnostik
- Muskelerkrankungen
- Myelodysplastische/myeloproliferative Neoplasie mit Neutrophilie: Labor & Diagnostik
- Myelodysplastische/Myeloproliferative Neoplasie mit Ringsideroblasten und Thrombozytose (MDS/MPN-RS-T): Labor & Diagnostik
- Myelodysplastische Syndrome (MDS): Labor & Diagnostik
- Myeloische Neoplasie nach zytotoxischer Therapie (MN-pCT): Labor & Diagnostik
- Myofibrilläre Myopathien: Labor & Diagnostik
- Myopathien: Labor & Diagnostik
- Myotone Dystrophie Typ 1: Labor & Diagnostik
- N-Acetyltransferase-bedingte Arzneimittelunverträglichkeit: Labor & Diagnostik
- Nemaline Myopathien: Labor & Diagnostik
- Nephronophthise (NPHP): Labor & Diagnostik
- Nephrotisches Syndrom (NS) / Fokal segmentale Glomerulosklerose (FSGS)Labor & Diagnostik
- Neugeborenen Screening: Labor & Diagnostik
- Neurofibromatose-Noonan Syndrom (NF/NS): Labor & Diagnostik
- Neurofibromatose Typ 1 (NF1): Labor & Diagnostik
- Neurofibromatose Typ 2 (NF2): Labor & Diagnostik
- Neurogenetische Erkrankungen
- Neutropenie: Labor & Diagnostik
- NGS Aberrationsscreening: Labor & Diagnostik
- Nicht-dystrophische Myotonien: Labor & Diagnostik
- Niemann-Pick Erkrankung: Labor & Diagnostik
- Nierenagenesie / Hypoplasie: Labor & Diagnostik
- Nierenerkrankungen
- Non-compaction Kardiomyopathie (NCCM): Labor & Diagnostik
- Noonan-Syndrom-ähnliche Erkrankungen mit oder ohne juvenile myelomonozytäre Leukämie: Labor & Diagnostik
- Noonan-Syndrom-ähnliche Erkrankung mit losem Anagenhaar: Labor & Diagnostik
- Noonan-Syndrom (NS): Labor & Diagnostik
- Optische Genomkartierung: Labor & Diagnostik
- Oro-facio-digitales Syndrom: Labor & Diagnostik
- Osteogenesis imperfecta (OI): Labor & Diagnostik
- Osteoporose: Labor & Diagnostik
- Otospondylomegaepiphysäre Dysplasie (OSMED): Labor & Diagnostik
- Ovarialdysgenesie: Labor & Diagnostik
- Ovarialkarzinom (Eierstockkrebs): Olaparib-Therapie | BRCA1 BRCA2
- Paclitaxel-Therapie: CYP2C8 Test – Diagnostik & Beratung
- Pädiatrische Neurotransmitterstörungen: Labor & Diagnostik
- Pankreaskarzinom: Genetische Diagnostik | Mutationsanalyse
- Pankreastumoren: Genetik & Diagnostik
- Pankreatitis: Labor & Diagnostik
- Paragangliom-Phäochromozytom-Syndrom: Labor & Diagnostik
- PARP-Inhibitoren (PARPi): Labor & Diagnostik
- Pätau-Syndrom: Labor & Diagnostik | Trisomie 13
- Pendred Syndrom: Labor & Diagnostik
- Perrault Syndrom
- Peutz-Jeghers-Syndrom (PJS): Labor & Diagnostik
- Pfeiffer-Syndrom: Labor & Diagnostik
- Phenylketonurie (PKU), Hyperphenylalaninämie (HPA): Labor & Diagnostik
- Phosphoenolpyruvat-Carboxykinase-Mangel: Labor & Diagnostik
- Pitt-Hopkins-Syndrom (PTHS): Labor & Diagnostik
- Plasmazellmyelom (Multiples Myelom, Plasmozytom): Labor & Diagnostik
- Polymikrogyrie: Labor & Diagnostik
- Polyposis-Syndrome: Labor & Diagnostik | Genpanel
- Polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD & ARPKD): Labor & Diagnostik
- Polyzythämia vera: Labor & Diagnostik
- Pontozerebelläre Hypoplasie: Labor & Diagnostik
- Porphyrien: Labor & Diagnostik
- Prader-Willi-Syndrom (PWS): Labor & Diagnostik
- Präimplantationsdiagnostik (PID) und Polkörperdiagnostik (PKD)
- Prämature Ovarialinsuffizienz (POI): Labor & Diagnostik
- Pränataldiagnostik – Labor & Genetische Beratung
- Primäre Myelofibrose (PMF): Labor & Diagnostik
- Primäre ziliäre Dyskinesie: Labor & Diagnostik
- Propionazidämie: Labor & Diagnostik
- Prostatakarzinom (PCa): Labor & Diagnostik
- Prostatakrebs: Genetik & Diagnostik
- Protein C-Mangel: Labor & Diagnostik
- Protein S-Mangel: Labor & Diagnostik
- Pseudohypoparathyreoidismus: Labor & Diagnostik
- Pseudoxanthoma elasticum (PXE): Labor & Diagnostik
- Psychopharmaka-Antidepressiva: Gentest | Labor & Diagnostik Beratung
- PTEN-Hamartom Tumor Syndrom (PHTS): Labor & Diagnostik
- Pulmonale alveoläre Mikrolithiasis (PAM): Labor & Diagnostik
- Pulmonale arterielle Hypertonie (PAH): Labor & Diagnostik
- Pyridoxin-abhängige Epilepsie (EPD): Labor & Diagnostik
- RASopathien
- Reife B-Zell Neoplasien: Labor & Diagnostik
- Reizweiterleitungsstörungen
- Renale tubuläre Dysgenesie: Labor & Diagnostik
- Restriktive Kardiomyopathie (RCM): Labor & Diagnostik
- Retinitis pigmentosa: Labor & Diagnostik | Gen-Panel
- Retinoblastom: Labor & Diagnostik
- Rett-Syndrom & ähnliche Erkrankungen: Labor & Diagnostik
- Rett-Syndrom: Labor & Diagnostik
- Rheumatoide Arthritis (HLA-DRB1-Typisierung): Labor & Diagnostik
- Robinow-Syndrom: Labor & Diagnostik
- Rubinstein-Taybi-Syndrom (RTS): Labor & Diagnostik
- Saethre-Chotzen-Syndrom: Labor & Diagnostik
- Sarkome: Genetische Diagnostik | Mutationsanalyse
- ß-Blocker-Therapie: Labor & Diagnostik
- Schilddrüsenkarzinom: Genetische Diagnostik | Mutationsanalyse
- Schmerzmittel-Therapie: Gentest | Labor & Diagnostik
- Schwannomatose: Labor & Diagnostik
- Sehr-Langketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Defizienz (VLCADD): Labor & Diagnostik
- Senior-Løken-Syndrom: Labor & Diagnostik
- Short-QT-Syndrom (SQTS): Labor & Diagnostik
- Shprintzen-Goldberg-Syndrom: Labor & Diagnostik
- Shprintzen-Syndrom (velokardiofaziales Syndrom, VCFS): Labor & Diagnostik
- Shwachman-Bodian-Diamond-Syndrom: Labor & Diagnostik
- Sichelzellanämie: Labor & Diagnostik
- Sideroblastische Anämie, X-gebunden: Labor & Diagnostik
- Silver-Russell-Syndrom (SRS): Labor & Diagnostik
- Sinusknotendysfunktion: Labor & Diagnostik
- Siponimod-Therapie: CYP2C9 Gentest -Labor
- Small-Fiber-Neuropathie: Labor & Diagnostik
- Smith-Lemli-Opitz-Syndrom: Labor & Diagnostik
- Smith-Magenis-Syndrom: Labor & Diagnostik
- Sotos-Syndrom: Labor & Diagnostik
- Spastische Ataxien: Labor & Diagnostik
- Spastische Paraplegien: Labor & Diagnostik
- Sphärozytose, Elliptozytose, Pyropoikilozytose: Labor & Diagnostik
- Spinale Muskelatrophien: Labor & Diagnostik
- Spinale Muskelatrophien (neonatal/frühmanifestierend) und Pontocerebelläre Hypolasie: Labor & Diagnostik
- Spinale Muskelatrophien – spätmanifestierend: Labor & Diagnostik
- Splenisches Marginalzonen-Lymphom (SMZL): Labor & Diagnostik
- Spondyloepiphysäre Dysplasie: Labor & Diagnostik
- Statin-Therapie: SLCO1B1 Gentest – Diagnostik & Beratung
- Stickler-Syndrom (Bindegewebserkrankung): Labor & Diagnostik
- Stickler-Syndrom (Augenerkrankung): Labor & Diagnostik
- Stoffwechselerkrankungen: Labor & Diagnostik
- Stoffwechselmyopathien: Labor & Diagnostik
- Störungen der Fettsäure-Oxidation: Labor & Diagnostik
- Sulfotransferase 1A1: Labor & Diagnostik
- Tamoxifen: Gentest CYP2D6 – Diagnostik & Beratung
- Tangier Krankheit: Labor & Diagnostik
- Taubheit / Schwerhörigkeit
- Taubheit/Schwerhörigkeit, syndromal: Labor & Diagnostik
- Tay-Sachs-Krankheit: Labor & Diagnostik
- Thanatophore Dysplasie: Labor & Diagnostik
- Thorakale Aortenerkrankungen: Labor & Diagnostik
- Thrombophilie (Faktor V/Faktor II): Diagnostik & Labor
- TNF-Rezeptor-1-assoziiertes periodisches Syndrom (TRAPS): Labor & Diagnostik
- Triplo-X-Syndrom: Labor & Diagnostik | 47,XXX
- Tuberöse Sklerose Complex (TSC)
- Tubulinopathien: Labor & Diagnostik
- Tumormutationslast (TMB) und Immun-Checkpoint-Inhibition: Labor & Diagnostik
- Typ 1 Fibrillinopathien: Labor & Diagnostik
- Tyrosinämie Typ I: Labor & Diagnostik
- Ullrich-Turner-Syndrom: Labor & Diagnostik
- Uniparentale Disomie (UPD): Labor & Diagnostik
- Usher-Syndrom: Labor & Diagnostik
- VERACITY NIPT Test
- von Hippel-Lindau Syndrom (VHL): Labor & Diagnostik
- Von-Willebrand-Jürgens-Syndrom (vWJS): Labor & Diagnostik
- Vorhofflimmern: Labor & Diagnostik
- Waardenburg-Syndrom: Labor & Diagnostik
- Wagner-Syndrom: Labor & Diagnostik
- Weaver-Syndrom: Labor & Diagnostik
- Weill-Marchesani-Syndrom: Labor & Diagnostik
- Exom-Sequenzierung: Labor & Diagnostik
- Williams-Beuren-Syndrom: Labor & Diagnostik
- Wiskott-Aldrich-Syndrom (WAS): Labor & Diagnostik
- Wolf-Hirschhorn-Syndrom: Labor & Diagnostik
- Wolfram-Syndrom: Labor & Diagnostik
- Xenobiotika-Metabolisierung (Überblick)
- X-Gebundene Mentale Retardierung: Labor & Diagnostik
- X-gebundener schwerer kombinierter Immundefekt (X-SCID): Labor & Diagnostik
- X-gebundenes lymphoproliferatives Syndrom (XLP1): Labor & Diagnostik
- X-Inaktivierung: Labor & Diagnostik
- Ziliopathien
- Zöliakie: HLA & Antikörper Diagnostik
- Zyklische Neutropenie (CyN) / schwere kongenitale Neutropenie (SCN1): Labor & Diagnostik
Labormedizin
- 17-Alpha-Hydroxyprogesteron
- ACE im Serum
- ACTH (Adrenocorticotropes Hormon)
- Adenovirus Antigennachweis
- Adrenalin
- AFP im Fruchtwasser
- AFP im Serum
- Albumin
- Albumin im Urin
- Aldosteron
- Aldosteron-Renin-Quotient (liegend)
- Allergiediagnostik
- ALT (GPT)
- AMA IFT (anti-mitochondriale AAk)
- AMA-M2
- ANA (antinukleäre Antikörper)
- ANCA (p-ANCA, c-ANCA und a-ANCA)
- Androstendion
- Anti-Annexin V
- Antidiuretisches Hormon
- Antikörpersuchtest
- Anti-M2 Antikörper
- Anti-Müller-Hormon (AMH)
- Antistaphylolysin
- Antistreptolysin (ASL)
- Antithrombin III (ATIII)
- Anti-TPO (MAK)
- AP (Alkalische Phosphatase)
- APC-Resistenz-Test (Faktor V-Leiden-Mutation)
- ASMA (Antikörper gegen glatte Muskulatur)
- AST (GOT)
- Bartonella henselae Antikörper
- beta-CrossLaps (BCTX)
- Bilirubin, direkt
- Bilirubin, gesamt
- Blutbild
- Blutgruppenbestimmung
- Blutsenkung (1h)
- Bordetella pertussis Antikörper
- Bordetella pertussis Toxin IgG Antikörper
- Borrelia sp. Antikörper
- Borrelia sp. DNA-Nachweis
- Brucella Antikörper
- CA125
- CA15-3
- CA19-9
- CA 72-4
- Calcitonin
- Calcitriol
- Calcium
- Calcium-Phosphat-Produkt
- CCP Antikörper
- CEA
- CENP-B Antikörper
- CHE (Cholinesterase)
- Chlamydien Antikörper
- Chlorid
- Cholesterin
- Chromogranin A
- CK
- CK-MB
- Clostridium difficile GDH Antigennachweis
- Coeruloplasmin
- Cortisol
- C-Peptid
- Crithidien (IFT)
- CRP
- CRP (hoch sensitiv)
- CYFRA 21-1
- Cystatin C
- Cytomegalie-Virus Antikörper
- Cytomegalie-Virus DNA-Nachweis
- D-Dimere
- DFS70 Antikörper
- DHEA
- DHEA-S
- DHT
- Diaminooxidase
- Digoxin
- Diphtherie Antikörper
- dsDNA Antikörper
- dsDNA Antikörper / RIA (F)
- Echinokokkus granulosus Antikörper
- Echinokokkus multilocularis Antikörper
- Eisen
- Eiweiß-Elektrophorese
- Eiweiß, Gesamt-
- Eiweiß (Urin)
- Eiweiß/Kreatinin-Quotient (Urin)
- ENA-Profil (Differenzierung)
- ENA-Screen
- Entamoeba histolytica
- Enterovirus (Coxsackie, ECHO) Antikörper
- Enterovirus RNA-Nachweis
- Epstein-Barr-Virus Antikörper
- Epstein-Barr-Virus DNA-Nachweis
- Ersttrimesterscreening
- Erythropoetin
- Estradiol
- Faktor IX (Genetik)
- Faktor VIII (Genetik)
- Faktor XII Aktivität
- Faktor XIII
- Ferritin
- Fibrinogen
- Fluorid
- Folsäure
- freier Androgenindex
- freies-T3
- freies-T4
- FSH
- FSME Antikörper
- Gallensäuren
- Gastrin
- GBM Autoantikörper (Verlaufskontrolle)
- Gewebs-Transglutaminase-Antikörper
- GFR (Glomeruläre Filtrationsrate)
- Giardia lamblia
- Gliadin-Antikörper
- Glucose
- Glucose (GlucoExact Gestationsdiabetes)
- Hämoglobin-Differenzierung
- Haptoglobin
- Harnsäure
- Harnstoff
- HbA1c
- HDL-Cholesterin
- HE 4
- Helicobacter pylori Antigennachweis
- Hepatitis A Virus Antikörper
- Hepatitis A Virus RNA-Nachweis
- Hepatitis B Virus Antikörper/Antigen
- Hepatitis B Virus DNA/Viruslast
- Hepatitis C Virus Antikörper
- Hepatitis C Virus RNA/Viruslast
- Hepatitis D Virus Antikörper
- Hepatitis D Virus RNA
- Hepatitis E Virus Antikörper
- Hepatitis E Virus RNA
- Herpes simplex Virus Antikörper
- HHV6 DNA-Nachweis
- HIV Antikörper/Antigen
- HIV RNA/Viruslast
- HLA-Crossmatch (FACS)
- HOMA-Index
- Homocystein
- Humanes Papilloma Virus DNA-Nachweis
- iFOBT Hämoglobin im Stuhl
- Immunfixation (F)
- Immunfixationselektrophorese im Urin
- Immunglobulin A
- Immunglobulin E
- Immunglobulin G
- Immunglobulin M
- Immunotyping
- Immunstatus (Lymphozyten-Differenzierung)
- indirektes Bilirubin
- Inhibin B
- Insulin
- Jo-1 Antikörper
- Kalium
- Knochen-AP Ostase
- Komplementfaktor C3
- Komplementfaktor C4
- Kreatinin
- Kreatinin-Clearance
- Kreatinin im Urin
- LDH (Lactat-Dehydrogenase)
- LDL-Cholesterin
- Leber IgG Lineblot
- Legionella pneumoniae Antikörper
- freie Leichtketten im Serum (Typ Kappa und Lambda)
- Leichtketten im Urin (Typ Kappa und Lambda)
- Lipase
- Lipoprotein a (LPA)
- LKM-1 Antikörper
- LKM-Antikörper (Leber-Niere-Mikrosomen-Antikörper)
- Lues Antikörper
- Lues / Treponema pallidum TPPA
- Lupus Antikoagulans
- Luteinisierendes Hormon (LH)
- Magnesium
- Malaria Antikörper
- Malaria – dicker Tropfen
- Masernvirus Antikörper
- Metanephrin
- Mikrobiom Test bei Kinderwunsch (ebiom)
- MPO Antikörper
- Mumpsvirus Antikörper
- Mycoplasma pneumoniae Antikörper
- Pilzkultur
- Myoglobin
- Myositis-AAk-Profil
- Natrium
- NK-Zytotoxizitätstest (F)
- Non-HDL-Cholesterin
- Noradrenalin
- Norovirus Antigennachweis
- NSE (Neuronen-spezifische Enolase)
- N-terminales proBNP
- Osmolalität i. Serum
- Osmolalität i. Urin
- Osteocalcin
- Ovar AK
- Oxyuren
- Parathormon (PTH)
- Parechovirus RNA-Nachweis
- Parietalzell Antikörper
- Parvovirus B19 Antikörper
- Phosphat, anorganisches
- Phospholipid-Antikörper
- PlGF (Präeklampsie)
- Poliovirus Typ 1 und 3 Antikörper
- PR3 Antikörper
- Präeklampsie
- Procalcitonin (PCT)
- Progesteron
- Prokollagen Typ 1 N-terminales Peptid (P1NP)
- Prolaktin
- Protein C
- Protein S, frei
- PSA-gesamt
- PTT
- Quantiferon-Test / Mycobacterium tuberculosis Infektion
- Quick (INR)
- Regulatorische T-Zellen
- Renin (liegend)
- Retikulozyten
- Retikulozyten Hb
- Rheumafaktoren
- Rheumafaktor IgA
- Rheumafaktor IgM
- RNP70 Antikörper
- Rotavirus Antigennachweis
- Röteln Antikörper
- RPR (Rapid Plasma Reagin)im Rahmen der Lues-Diagnostik
- S-100-Protein
- SCC
- Scl-70 Antikörper
- SDS Urinelektrophorese
- Selen im Serum
- Serotonin
- Serumamyloid A (SSA)
- Serumeiweiß-Elektrophorese
- sFlt-1/PlGF – Quotient (Präeklampsie)
- sFlt-1 (Präeklampsie)
- SHBG
- Sklerodermie spezifische AAk
- SmD Antikörper
- Somatomedin C (IGF-1)
- Somatotropin (HGH)
- SS-A/Ro Antikörper
- SS-B/La Antikörper
- TAK (Antikörper gegen Thyreoglobulin)
- Testosteron
- Tetanus Antikörper
- TH1/TH2 ratio
- Thrombinzeit
- Thrombozyten-Antikörper frei und gebunden
- Thymidinkinase
- Thyreoglobulin
- Tollwutvirus Antikörper
- Toxoplasmose Antikörper
- TRAK (TSH-Rezeptor-Antikörper)
- Transferrin
- Transferrinrezeptor, löslich
- Transferrinsättigung
- Treponema pallidum DNA
- Treponema pallidum IgM Immunoblot
- Triglyceride
- Troponin T
- Tryptase
- TSH
- U1-snRNP Antikörper
- Urinsediment
- Urinstatus (Teststreifen)
- Uterine NK ähnliche Zellen
- Valproinsäure
- Varizella-Zoster Virus Antikörper
- Varizella Zoster Virus DNA-Nachweis
- Vitamin A
- Vitamin B12, aktiv (Holotranscobalamin)
- Vitamin B12
- Vitamin B1
- Vitamin B2
- Vitamin B6
- Vitamin C
- Vitamin D (25-Hydroxyvitamin D)
- Vitamin H
- Würmer, Wurmeier
- Yersinia Antikörper Immunoblot
- Zikavirus Antikörper
- Zikavirus RNA-Nachweis
- Zink im Serum
- α1-Antitrypsin
- α-Amylase
- β2-Mikroglobulin
- β-HCG
- γ-GT
Mikrobiologie & Virologie
- Bakterielle respiratorische Erreger (Mycoplasma. pneumoniae, Chlamydophila. pneumoniae, Bordetella. pertussis, Bordetella. parapertussis, Legionella. spp, Legionella. pneumoniae)
- Calprotectin im Stuhl
- Clostridium difficile PCR
- Clostridium difficile Toxin A/B Antigennachweis
- Dengue NS1 Antigen
- Dermatophyten Kultur
- Dermatophyten PCR
- EPEC (enteropathogener E. coli)
- Helicobacter pylori Kultur
- Hepatitis C Virus Genotyp/Subtyp
- Herpes-Simplex-Virus-1/2 DNA
- HIV Resistenztestung (Deep Sequencing)
- Kultur – Wunden
- Mikrobiologie – allgemeine Hinweise
- Blutkultur
- Kultur – Genitaltrakt
- Kultur – Punktate
- Kultur – obere Atemwege
- Kultur – Sputum
- Kultur – Stuhlprobe
- Kultur – Urin
- MRGN-Kultur
- MRSA-Kultur
- Multiplex Analyse (STI Panel 1): Chlamydia trachomatis, Neisseria gonorrhoeae, Trichomonas vaginalis, Mycoplasma genitalium
- Mykobakterien Kultur
- Multiplex Analyse (STI Panel 2): Ureaplasma parvum, urealyticum und Mycoplasma hominis
- Neisseria gonorrhoeae Kultur
- Pankreaselastase im Stuhl
- Parasiten im Stuhl
- Parvovirus B19 DNA-Nachweis
- Tropical Fever Immunoblot
- Virale respiratorische Erreger (Adenovirus, Rhino/Enterovirus, SARS-CoV, RSV, Influenza A und B)
- EHEC (enterohämorrhagische E. coli)
Methoden & Technologien