Exom-Diagnostik in der Pädiatrie
Empfehlung bei Kindern mit Entwicklungsstörungen und Intelligenzminderung
In den letzten Jahren hat sich der Einsatz der Exom-Diagnostik bei pädiatrischen Patient:innen als bewährtes diagnostisches Mittel etabliert und entscheidend dazu beigetragen, die Diagnosestellung bei Patient:innen mit angeborenen Fehlbildungen und Entwicklungsstörungen zu verbessern.
Was ist eine Exom-Diagnostik?
Die Exom-Diagnostik, oder Whole Exome Sequenzierung (WES), ermöglicht die Analyse aller proteinkodierenden Bereiche der DNA – etwa 1-2% des gesamten Genoms. Diese Methode wird sowohl pränatal als auch postnatal eingesetzt, um die Ursachen schwerer genetischer Erkrankungen zu identifizieren.
Empfehlungen der Fachgesellschaften zur Exom-Diagnostik
Bereits im Jahr 2021 sprach das American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) die Empfehlung aus bei Patient:innen
- mit angeborenen Fehlbildungen oder
- mit Entwicklungsstörung / Intelligenzminderung mit Beginn vor dem 18. Lebensjahr
eine Exom- oder Genom-Sequenzierung als ersten oder zweiten diagnostischen Schritt durchzuführen (ggfs. nach einem chromosomalen Microarray oder einer gezielten Diagnostik, abhängig von der klinischen Einschätzung). Auch die AWMF S2k-Leitlinie Intelligenzminderung schreibt der Exom-Sequenzierung bei der Abklärung einer Intelligenzminderung eine besondere Bedeutung zu und weist darauf hin, dass die genetische Diagnostik mittels NGS aufgrund ihrer hohen Aufklärungsrate zum frühestmöglichen Zeitpunkt erfolgen muss.
*Selbstzahler
Die Rolle der Exom-Diagnostik heute
Die Exom-Diagnostik hat sich inzwischen als unverzichtbares Werkzeug in der modernen Medizin etabliert. Sie bietet entscheidende Vorteile:
- Erhöhte Detektionsrate: Die gleichzeitige Untersuchung aller proteinkodierenden Regionen der DNA erhöht die Chance, die genetische Ursache einer Erkrankung mit komplexen und unspezifischen Symptomen zu identifizieren.
- Schnellere Diagnosen: Durch die umfassende Analyse verkürzt die Exom-Diagnostik den Diagnoseprozess deutlich. So kann eine genetische Ursache schneller ermittelt werden, die ggfs. eine gezielte Behandlung ermöglicht.
- Kosteneffizienz: Durch die genaue und umfassende Untersuchung können unnötige weitere Tests vermieden werden, was die Diagnosekosten reduziert.
Unsere Expertise
Seit mehreren Jahren bieten wir in unseren hochmodernen Laboren in Berlin und München eine umfassende Diagnostik mittels Exom-Sequenzierung an. Unsere Fachärzt:innen und Wissenschaftler:innen stehen Ihnen bei Fragen zur Exom-Diagnostik und der Interpretation der Ergebnisse beratend zur Seite.