Die Spondyloepiphysäre Dysplasie (SED) ist eine seltene autosomal-dominant vererbte Erkrankung, die durch Störungen im Typ-II-Kollagen verursacht wird. Symptome sind Kleinwuchs, Gesichtsanomalien, Klumpfüße und spezifische Körperproportionen, wobei auch Myopie und mögliche Netzhautablösung auftreten können. Ursächlich sind pathogenen Varianten im COL2A1-Gen, wobei ein Austausch von Glycin durch Serin üblich ist. Eine rezessive Form der SED mit einem schweren Phänotyp wurde ebenfalls identifiziert.
Bei der SED handelt es sich um eine seltene autosomal-dominant vererbte Typ-II-Kollagenerkrankung. Betroffene Kinder sind kleinwüchsig, haben Klumpfüße, ein flaches Gesicht und weit auseinanderstehende Augen. Der Kopf ruht scheinbar direkt auf dem Rumpf. Der Thorax zeigt oft fassförmige Deformierungen. Die Extremitäten sind kurz, aber relativ lang im Verhältnis zum Oberkörper. Myopie tritt in 40 % der Fälle auf, eine Ablösung der Retina ist möglich. Die Größe im Erwachsenenalter variiert zwischen 85 – 135 cm. Röntgenbilder zeigen klassischerweise eine verzögerte Ossifikation.
In der Regel wird SED durch Varianten im COL2A1-Gen verursacht, die zu einem Mangel an Typ-II-Kollagen führen. Durch die Varianten kommt es meist zum Austausch der Aminosäure Glycin durch Serin. Falls Glycin durch eine andere Aminosäure als Serin substituiert ist, kommt es zur Ausbildung eines schwereren Phänotyps. Darüber hinaus ist auch eine rezessive Form mit schwerwiegendem Phänotyp und Varianten im COL2A1-Gen beschrieben.
Erkrankung | ICD—10 | Gen | OMIM—G |
| Spondyloepiphysäre Dysplasie | Q78.9 | COL2A1 | 120140 |
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