Das Silver-Russell-Syndrom (SRS) ist durch primordialen Minderwuchs, Körperasymmetrien, Makrozephalie und charakteristische Gesichtszüge gekennzeichnet. Es kann auch eine verzögerte motorische und mentale Entwicklung sowie spezifische Knochenveränderungen auftreten. Die Ursache des SRS ist vielfältig; in etwa 10% der Fälle liegt eine maternale Uniparentale Disomie 7 vor und in ca. 38% der Fälle epigenetische Veränderungen in 11p15, einem Bereich, der dem Genomic Imprinting unterliegt.
Das Silver-Russell-Syndrom (SRS) ist durch einen primordialen Minderwuchs gekennzeichnet. Weitere Merkmale sind Körperasymmetrien, eine relative Makrozephalie mit dreieckiger Gesichtsform, nach abwärts zeigende Mundwinkel, eine Brachy-und/oder Klinodaktylie des 5. Fingers, bei ca. 25% Café-au-lait-Flecken. Radiologisch finden sich bei ca. 50% ein verzögertes Knochenalter sowie Pseudo- und Zapfenepiphysen. Die motorische und mentale Entwicklung können leicht verzögert sein. Die Erwachsenengröße wird für Männer mit knapp über 150 cm, für Frauen mit ca. 140 cm angegeben.
Die Ursache des SRS ist heterogen. Die meisten Fälle treten sporadisch, d.h. als Einzelfälle in der Familie auf, es wurden aber auch familiäre Fälle mit unterschiedlichen Erbgängen beschrieben. Da vereinzelt chromosomale Ursachen festgestellt wurden, ist bei V.a. SRS eine Chromosomenanalyse bzw. chromosomaler Microarray indiziert. Bei ca. 10% der Patienten liegt eine maternale Uniparentale Disomie (UPD) 7 vor, d.h. beide Chromosomen 7 (oder Anteile davon) wurden von der Mutter, keines vom Vater vererbt. Die Wachstumsstörung entsteht vermutlich durch Gene auf dem Chromosom 7, die dem Genomic Imprinting unterliegen und mit Wachstumskontrolle zu tun haben. Die mit ca. 38% häufigste Ursache sind epigenetische Veränderungen in 11p15; dieser Chromosomenbereich unterliegt ebenfalls dem Genomic imprinting. Entgegengesetzte epigenetische Veränderungen in 11p15 verursachen das mit Großwuchs einhergehende Beckwith-Wiedemann-Syndrom.
letzte Aktualisierung: 12.7.2024