Die X-gebundene sideroblastische Anämie ist eine seltene Anämie, die durch pathogene Varianten im ALAS2-Gen verursacht wird und zu Eisenüberladung und Ring-Sideroblasten führt. Sie kann in jedem Alter auftreten und betrifft hauptsächlich Männer. Die Diagnose erfolgt durch Bluttests und genetische Analyse, und die Behandlung kann Pyridoxin und Folsäure umfassen. Es gibt auch andere angeborene und erworbene Formen sideroblastischer Anämien.
Bei der X-gebundenen sideroblastischen Anämie (XLSA) handelt es sich um eine seltene mikrozytäre, hypochrome Anämie mit Eisenüberladung und Ring-Sideroblasten im Knochenmark. Die Erkrankung kann in jedem Lebensalter auftreten. Ursächlich sind pathogene Varianten im ALAS2-Gen (“loss of function” Mutationen), die zu einer Defizienz der Delta-Aminolaevulinsäure-Synthase und damit zu einer beeinträchtigten Hämsythese führen. Das Manifestationsalter und die Ausprägung von Symptomen sind sehr variabel. Aufgrund des X-chromosomalen Erbgangs sind überwiegend Männer betroffen. Allerdings können auch heterozygote weibliche Anlageträgerinnen Symptome zeigen. Die Diagnostik erfolgt durch die Bestimmung des Blutbilds, der Retikulozytenzahl, des Ferritinwerts, den Nachweis von Ringsideroblasten im Knochenmark sowie der genetischen Analyse des ALAS2-Gens. Wegen des Risikos der Eisenüberladung ist eine frühe Dignose anzustreben. Es besteht die Möglichkeit einer Therapie mit Pyridoxin und Folsäure, die jedoch nicht bei allen Patienten anschlägt.
Neben der XLSA sind verschiedene andere angeborene Formen sideroblastischer Anämien bekannt. Darüberhinaus können sideroblastische Anämien auch erworben sein und z.B. durch Medikamente und Alkohol ausgelöst werden.
Erkrankung | ICD—10 | Gen | OMIM—G |
| Sideroblastische Anämie, X-chromosomal | D64.0 | ALAS2 | - |
letzte Aktualisierung: 12.7.2024