Das Saethre-Chotzen-Syndrom ist eine autosomal-dominant vererbte Kraniosynostose, bei der häufig die Koronarnaht betroffen ist, was zu Brachyzephalie oder Plagiozephalie führt. Typische Merkmale sind ein tiefer Stirnhaaransatz, Ptosis, Hypertelorismus und Brachydaktylie. Das SCS wird durch pathogene Varianten im TWIST1-Gen verursacht, welches für einen Transkriptionsfaktor codiert.
Das autosomal-dominant vererbte Saethre-Chotzen-Syndrom (SCS) gehört zur Familie der Kraniosynostosen. Betroffen ist meist die Koronarnaht mit der Konsequenz einer Brachyzephalie oder, bei einseitigem Auftreten, einer Plagiozephalie. Oft sind ein tiefer Stirnhaaransatz, eine Ptosis, Hypertelorismus und Mittelgesichtshypoplasie sowie kleine, nach hinten rotierte Ohrmuscheln zu beobachten. Auffälligkeiten an den Extremitäten sind gelegentlich Brachydaktylie und partielle Syndaktylie, v.a. zwischen den Fingern 2 und 3, sowie verbreiterte Großzehen, gelegentlich mit Spaltbildung der Endphalanx. In den meisten Fällen ist die geistige Entwicklung nicht beeinträchtigt. Wie bei einigen anderen Kraniosynostose-Syndromen besteht allerdings auch beim SCS das Risiko einer intrakraniellen Druckerhöhung.
Das SCS wird verursacht durch ursächliche Veränderungendes TWIST1-Gens, das für einen Transkriptionsfaktor codiert, der u.a. für die Entwicklung mesodermaler Strukturen von Bedeutung ist. Es wurden zahlreiche verschiedene krankheitsverursachende Varianten im TWIST1-Gen – einschließlich kompletter Deletionen – gefunden. Es besteht eine erhebliche Variabilität, auch intrafamiliär bei Trägern der gleichen Veränderung. Ursächliche Varianten in den Genen FGFR3, FGFR2 und TCF12 verursachen Kraniosynostose-Syndrome, die sich phänotypisch mit dem SCS überschneiden. V.a. mit dem Muenke-Syndrom ist die klinische Überschneidung groß.
Erkrankung | ICD—10 | Gen | OMIM—G |
| Saethre-Chotzen-Syndrom (SCS und SCS mit Augenlid-Anomalien) | Q75.0 | TWIST1 | 601622 |
letzte Aktualisierung: 12.7.2024