Nierenagenesie / -hypoplasie

Synonyme: -
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Kurzbeschreibung

Die Nierenagenesie, bei der die Nieren ganz oder teilweise fehlen, und die Nierenhypoplasie, bei der die Nieren unterentwickelt sind, sind seltene Erkrankungen. Während die bilaterale Nierenagenesie, bei der beide Nieren fehlen, mit einer Häufigkeit von 1 auf 10.000 Geburten auftritt und in der Regel mit dem Leben nicht vereinbar ist, wird die einseitige Nierenagenesie oft zufällig entdeckt, da sie klinisch unauffällig sein kann. Die Unterscheidung zwischen Nierenhypoplasie, bei der die Anzahl der Nephronen reduziert ist, und Nierendysplasie, bei der das Nierengewebe desorganisiert ist, erfolgt meist histologisch. Eine mögliche Ursache können pathogene Varianten in verschiedenen Genen sein, die in der Nephrogenese eine wichtige Rolle spielen.


Nierenagenesie / -hypoplasie
10 Gene
BMP4
CDC5L
FGF20
FRAS1
FREM1
GREM1
ITGA8
SIX2
TRAP1
UPK3A


zum Auftrag
Erkrankung
ICD—10
Gen
OMIM—G
Kongenitale Fehlbildung der Nieren und ableitenden Harnwege (CAKUT)Q63.9GREM1603054
Nierenagenesie/Hypoplasie-PhänotypQ63.9GREM1603054
Kongenitale Fehlbildung der Nieren und ableitenden Harnwege (CAKUT)Q63.9BMP4112262
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