Die Nierenagenesie, bei der die Nieren ganz oder teilweise fehlen, und die Nierenhypoplasie, bei der die Nieren unterentwickelt sind, sind seltene Erkrankungen. Während die bilaterale Nierenagenesie, bei der beide Nieren fehlen, mit einer Häufigkeit von 1 auf 10.000 Geburten auftritt und in der Regel mit dem Leben nicht vereinbar ist, wird die einseitige Nierenagenesie oft zufällig entdeckt, da sie klinisch unauffällig sein kann. Die Unterscheidung zwischen Nierenhypoplasie, bei der die Anzahl der Nephronen reduziert ist, und Nierendysplasie, bei der das Nierengewebe desorganisiert ist, erfolgt meist histologisch. Eine mögliche Ursache können pathogene Varianten in verschiedenen Genen sein, die in der Nephrogenese eine wichtige Rolle spielen.
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