Moyamoya-Krankheit

Die bikuspide Aortenklappe ist eine Herzfehlbildung, die bei 1-2% der Bevölkerung auftritt und oft mit Aortenaneurysmen assoziiert ist. Pati...

Primäre Aortenerkrankungen und Bindegewebserkrankungen mit Aortenbeteiligung beruhen auf genetischen Störungen, die die extrazellularen Matr...

Cutis laxa ist eine seltene Erkrankung des Bindegewebes, die durch überschüssige, unelastische Haut gekennzeichnet ist und mit Skelett- und ...

Die isolierte Ectopia lentis (IEL) ist eine Augenerkrankung mit Linsendislokation, die häufig mit einer erheblichen Beeinträchtigung der Seh...

Das Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) ist eine Gruppe genetischer Erkrankungen des Bindegewebes, gekennzeichnet durch überbewegliche Gelenke, über...

Geleophysische Dysplasie ist eine seltene Skelettdysplasie mit Symptomen wie Kleinwuchs, Gelenksteifheit und Herzklappenbeteiligung. Die Kra...

Kollagen 4-assoziierte intrazerebrale Blutungen beziehen sich hauptsächlich auf Porenzephalien, Hohlräume im Gehirn, die oft im Kleinkindalt...

Das Loeys-Dietz-Syndrom (LDS) ist eine Erkrankung, die sich durch Aortenaneurysmen und eine Vielzahl anderer Symptome (Skelett-, Haut- und k...

Das Lujan-Fryns-Syndrom (LFS) ist eine X-chromosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, die durch Merkmale wie einen marfanoiden Habitus, kraniof...

Das klassische Marfan-Syndrom (MFS), eine häufige Bindegewebserkrankung, wird durch pathogene Varianten im FBN1-Gen verursacht, das...

Marfan-ähnliche Erkrankungen umfassen eine Gruppe von Syndromen mit phänotypischen Überlappungen zum klassischen Marfan-Syndrom. Zu diesen E...

Das Meester-Loeys-Syndrom (MRLS) ist eine X-gebundene Erkrankung, die Aortenaneurysmen, Dissektionen und diverse Skelettanomalien verursacht...

Das Shprintzen-Goldberg-Syndrom (SGS) zeichnet sich durch kraniofaziale Anomalien, Skelettanomalien, ZNS-Auffälligkeiten und Lernbehinderung...

Thorakale Aortenaneurysmen und Dissektionen (TAAD) können genetisch bedingt oder isoliert auftreten, wobei 10-20% autosomal-dominant vererbt...

Typ 1-Fibrillinopathien zeigen Pleiotropie, bei der ein Gen mehrere genetische Erkrankungen hervorrufen kann. Das klassische Marfan-Syndrom ...

Das Weill-Marchesani-Syndrom (WMS) ist eine seltene Bindegewebserkrankung mit charakteristischen Augensymptomen und weiteren Anzeichen wie K...