Migalastat ist ein pharmakologisches Chaperon zur Behandlung von Morbus Fabry, das in der Lage ist, das betroffene Enzym alpha-Galaktosidase A zu stabilisieren, so dass die krankheitsursächliche Akkumulation von Glycosphingolipiden vermindert wird. Die Kenntnis der krankheitsauslösenden Varianten im GLA-Gen ist für die Bestimmung der Wirksamkeit des Medikaments notwendig.
Morbus Fabry wird durch pathogene Varianten im GLA-Gen bedingt. Der Wirkstoff Migalastat ist für die Langzeitbehandlung von Patienten ab 16 Jahren mit gesichertem Morbus Fabry zugelassen, die eine auf diese Therapie ansprechende Variante im GLA-Gen tragen.
Migalastat ist ein pharmakologisches Chaperon, das in der Lage ist, das betroffene Enzym alpha-Galaktosidase A zu stabilisieren, so dass der Katabolismus von Globotriaosylceramiden in den Lysosomen wieder erfolgen kann und die krankheitsursächliche Akkumulation von Glycosphingolipiden vermindert wird. Da jedoch nicht alle GLA-Varianten auf den Wirkstoff anprechen, ist es im Vorfeld einer Behandlung mit Migalastat erforderlich, die Patienten im Rahmen der differentialdiagnostischen Untersuchung auch genotypisch abzuklären.
Eine Liste der auf Migalastat anprechenden GLA-Varianten und weitere Hinweise zur Anwendung des Wirkstoffs sind der Fachinformation Galafold zu entnehmen.
Erkrankung | ICD—10 | Gen | OMIM—G |
| Therapieansprechen | - | GLA | 300644 |
letzte Aktualisierung: 12.7.2024