Klinefelter-Syndrom

Wissenschaftlicher Hintergrund

Das Klinefelter-Syndrom hat bei männlichen Neugeborenen eine Inzidenz von ca. 1:1.000. In etwa 80% zeigen die Betroffenen einen reinen 47,XXY-Karyotyp, bei den restlichen 20% liegen Mosaike oder andere X-Polysomien vor. Im Kindesalter können sich diskrete Auffälligkeiten in der psychomotorischen Entwicklung sowie Passivität und Lernschwierigkeiten zeigen. In der Pubertät entwickelt sich ein hypergonadotroper Hypogonadismus mit einer Unterentwicklung der sekundären Geschlechtsmerkmale und Azoospermie sowie ein Hochwuchs mit vermehrtem Fettansatz im Stammbereich und evtl. einer Gynäkomastie. Später kann eine Osteoporose auftreten. Die Intelligenz liegt meist im Normbereich bzw. 5-10 IQ-Punkte unter dem Familiendurchschnitt. Ab der Pubertät sollte, auch zur Osteoporoseprophylaxe, bei subnormalen Werten eine Testosteronsubstitution erfolgen.

Nicht immer wird das Klinefelter-Syndrom vor Erreichen des Erwachsenenalters diagnostiziert. Man geht davon aus, dass bis zu zwei Drittel der Fälle unerkannt bleiben. Dies ist u.a. durch den variablen Phänotyp bedingt. Etwa ein Viertel der Personen mit Klinefelter-Syndrom weisen keine erkennbaren diagnostischen Merkmale in der Anamnese oder bei einer Untersuchung auf. Das Klinefelter-Syndrom ist die häufigste Geschlechtschromosomenstörung bei unfruchtbaren Männern. Dank der Fortschritte in der Technik der testikulären Spermienextraktion (TESE) und der intrazytoplasmatischen Spermieninjektion (ICSI) werden jedoch bei etwa 50% der Männer mit Klinefelter-Syndrom Spermien mittels TESE/MikroTESE gefunden, von denen eine Schwangerschafts und Lebendgeburtsrate von ca. 50% erwartet werden kann.