Isolierte und syndromale Herzfehler

Angeborene Herzerkrankungen manifestieren sich entweder als isolierte Herzfehler oder als Teil eines Syndroms, bekannt als syndromale Herzfehler. Während isolierte Herzfehler die Herzstruktur ohne andere Organsystembeteiligungen beeinträchtigen, bleibt ihre genetische Grundlage trotz Fortschritten in der Next-Generation-Sequenzierung oft ungelöst. Nur bei 20-30% dieser Fälle kann eine genetische Ursache festgestellt werden. Syndromale Herzfehler hingegen sind mit genetischen Syndromen wie z.B. dem Noonan-Syndrom assoziiert. Die genaue genetische Diagnose ist von entscheidender Bedeutung, um die optimale medizinische Versorgung und das Management dieser Patienten sicherzustellen.