HLA-Merkmale und Krankheitsassoziation

Wissenschaftlicher Hintergrund

Bei mehr als 40 Erkrankungen besteht eine Assoziation mit bestimmten HLA-Merkmalen, die auf eine Krankheitsprädisposition hinweisen können. Hierbei handelt es sich im Wesentlichen um Autoimmunerkrankungen wie systemischer Lupus erythematodes (SLE), ankylosierende Spondylitis (M. Bechterew), multiple Sklerose (MS), insulinabhängiger Diabetes mellitus (IDDM) oder rheumatoide Arthritis. Anhand von Zwillingsstudien konnte gezeigt werden, dass bei der Ausprägung dieser Erkrankungen neben genetischer Prädisposition den Umweltfaktoren (Trigger) eine wichtige Rolle zukommt, so dass in belasteten Familien die Erkrankungen eher sporadisch auftreten. So ist beispielsweise das Auftreten einer reaktiven Arthritis (Reiter-Syndrom) nach einer Darminfektion mit gram-negativen Erregern (Shigellen, Salmonellen, Yersinien) in fast allen Fällen mit dem HLA-B27-Antigen assoziiert, jedoch erkranken nicht alle HLA-B27-Träger am Reiter-Syndrom. Somit ist der positiv prädiktive Wert für diese Assoziation gering, aber der negativ prädiktive Wert in der Regel hoch. Angegeben wird immer das sog. Relative Risiko, welches angibt, um wievielmal häufiger eine Erkrankung bei Merkmalsträgern gegenüber Nicht-Trägern auftritt. Des Weiteren sind Wechselwirkungen zwischen bestimmten HLA-Merkmalen und Medikamenten möglich, welche zur Hypersensitivität oder allergischen Reaktion gegenüber einem bestimmten Arzneimittel führen können.