Familiärer Hepatische Lipase (HL)-Mangel ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung des Triglycerid-Metabolismus, die durch pathogene Varianten im LIPC-Gen verursacht wird. Patienten zeigen eine variable Ausprägung von Hypertriglyceridämie und milder Hypercholesterinämie.
Familiärer Hepatische Lipase (HL)-Mangel ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung des Triglycerid-Metabolismus. Die Erkrankung wird verursacht durch pathogene Varianten im LIPC-Gen. Die Patienten zeigen eine variable Ausprägung von Hypertriglyceridämie und milder Hypercholesterinämie. Stark hypertriglyceridämische Zustände können zu eruptiven Xanthomen und Pankreatitis führen. Patienten mit genetisch bedingtem HL-Mangel scheinen ein moderat erhöhtes Koronarrisiko zu haben. Die Therapie erfolgt mit Diät und Triglycerid-senkenden Medikamenten (Fibrate) oder Antioxidantien (Nikotinsäure). In einigen Fällen wurden auch HMG-CoA-Reduktase-Hemmstoffe erfolgreich eingesetzt. Die Bedeutung der plasmatischen HL-Aktivität für die Atherogenese bleibt indes unklar. Bei hypertriglyceridämischen Zuständen ist die HL-Aktivität positiv mit Atherosklerose assoziiert, in hypercholesterinämischen Individuen konnte eine inverse Korrelation nachgewiesen werden.
Erkrankung | ICD—10 | Gen | OMIM—G |
| Hepatische Lipase-Defizienz | E78.4 | LIPC | 151670 |
letzte Aktualisierung: 12.7.2024