Die G6PD-Defizienz (Favismus) ist eine X-chromosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung die durch pathogene Varianten im G6PD-Gen verursacht wird. Da die durch das Enzym normalerweise enstehenden Reduktionsäquivalente wie NADPH nicht mehre in vollem Umfang gebildet werden können, sind u.a. die Erythrozytenmembranen nicht mehr vor oxidativen Schäden geschützt. Dies führt in Anhängigkeit der Restaktivität des Enzyms zu unterschiedlich schweren hämolytischen Anämien.
Favismus (von lateinisch: faba = Bohne) ist eine X-chromosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung aufgrund eines Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase (G6PD)-Mangels. Das Enzym Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase nimmt eine Schlüsselposition im Pentosephosphatweg ein und katalysiert die Umwandlung von Glucose-6-Phosphat in D-Glucono-1,5-Lactono-6-Phosphat. Dabei entstehen Reduktionsäquivalente wie NADPH, die bestimmte Zellstrukuren (z.B. Erythrozytenmembranen) vor oxidativen Schäden bewahren. Durch den G6PD-Enzymmangel verliert die Zelle diesen Schutzmechanismus und es treten hämolytische Anämien auf.
Verschiedene pathogene Varianten im G6PD-Gen führen zu einem G6PD-Mangel. Je nach Variante variiert die enzymatische Restaktivität und damit die Ausprägung der Symptomatik. Entsprechend der gemessenen Enzymaktivität wird der G6PD-Mangel in verschiedene Klassen eingeteilt:
WHO-Klasse | Enzymaktivität | G6PD-Defizienz | Symptome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| I | sehr niedrig | schwer | Chronische nicht- sphärozytische hämolytische Anämie | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| II | 1-10% | schwer | Intermittierende Hämolyse | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| III | 10-60% | mäßig | Induzierte intermittierende Hämolyse | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Aufgrund des X-chromosomalen Erbgangs sind vorwiegend Männer betroffen. Hemizygote Männer und homozygote bzw. kombiniert-heterozygote Frauen mit Varianten auf dem X-Chromosom zeigen den voll ausgeprägten Phänotyp. Heterozygote Anlageträgerinnen zeigen in der Regel nur dann Symptome, wenn eine präferenzielle Expression des betroffenen Allels, z.B. aufgrund einer verschobenen X-Inaktivierung, vorliegt. In der deutschen Bevölkerung liegt die Prävalenz bei 0,14-0,37%, in einigen Ländern des Mittelmeerraums, Afrikas und Asiens liegt sie bei 3-35%. In der westeuropäischen Bevölkerung ist die durch die Variante c.563C>T [(p.Ser188Phe)] bedingte mediterrane Form die häufigste Ursache für Favismus. Sie führt zu einem schweren Krankheitsverlauf (WHO Klasse II). Oxidativ wirkende Medikamente können hämolytisch-anämische Krisen auslösen und sollten daher nur nach sorgfältiger Nutzen-Risiko-Abwägung verordnet werden. Auch die Proteine der Fava-Bohne (Aglycone) und deren Pollen sind Auslöser hämolytischer Ereignisse.
Erkrankung | ICD—10 | Gen | OMIM—G |
| Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Defizienz (Favismus) | E55.0 | G6PD | - |
letzte Aktualisierung: 12.7.2024