Gliedergürtelmuskeldystrophien

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Kurzbeschreibung

Die Gliedergürtel-Muskeldystrophien (LGMD) sind eine Gruppe seltener, genetisch bedingter, fortschreitender Erkrankungen, die durch Muskelschwund und -schwäche insbesondere in den Hüft- und Schulterbereichen gekennzeichnet sind. Es gibt viele verschiedene LGMD-Subtypen, die sich in Symptomatik, Schweregrad, Progressionsgeschwindigkeit und Vererbungsmuster unterscheiden. Die Diagnose basiert auf medizinischer Anamnese, körperlicher Untersuchung, Bluttests, elektromyographischen und radiologischen Untersuchungen sowie Muskelbiopsie. Es gibt derzeit keine spezifische Behandlung für LGMD, aber unterstützende Behandlungsmaßnahmen können Symptome und Komplikationen managen.

Gliedergürtelmuskeldystrophien
14 Gene
ANO5
CAPN3
CAV3
DYSF
FKRP
FKTN
LMNA
MYOT
SGCA
SGCB
SGCD
SGCG
TCAP
TRIM32


zum Auftrag
Erkrankung
ICD—10
Gen
OMIM—G
MDDGC5G71.0FKRP606596
LGMD2AG71.0CAPN3114240
LGMD2DG71.0SGCA600119
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letzte Aktualisierung: 16.7.2024

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