Frühkindliche epileptische Enzephalopathien (EIEE)

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Kurzbeschreibung

Die frühkindliche epileptische Enzephalopathie (EIEE) ist eine schwerwiegende Form der Epilepsie, die bereits in den ersten Lebensmonaten auftritt. Anfallstypen umfassen tonische Spasmen, generalisierte tonisch-klonische Anfälle, fokal-motorische und myoklonische Anfälle. EIEE gelten als therapieschwierig und Betroffene zeigen neben der fast immer vorhandenen Störung der kognitiven Entwicklung weitere Komorbiditäten.

Frühkindliche epileptische Enzephalopathien (EIEE)

96 Gene

AARS

ACTL6B

ADAM22

ALG13

AP3B2

ARHGEF9

ARV1

ARX

CACNA1A

CACNA1E

CAD

CDK19

CDKL5

CHD2

CNPY3

CPLX1

CUX2

CYFIP2

DCX

DENND5A

DMXL2

DNM1

DOCK7

EEF1A2

FGF12

FOXG1

FRRS1L

GABBR2

GABRA1

GABRA2

GABRA5

GABRB1

GABRB2

GABRB3

GABRG2

GAD1

GLS

GNAO1

GOT2

GPHN

GRIN2B

GRIN2D

GUF1

HCN1

HNRNPU

ITPA

KCNA2

KCNB1

KCNQ2

KCNT1

KCNT2

MDH2

MECP2

NECAP1

NEUROD2

NTRK2

PACS2

PARS2

PCDH19

PHACTR1

PIGA

PIGB

PIGP

PIGQ

PLCB1

PNKP

POLG

PPP3CA

RANGAP1

RHOBTB2

RNF13

SCN1A

SCN1B

SCN2A

SCN3A

SCN8A

SLC12A5

SLC13A5

SLC1A2

SLC25A12

SLC25A22

SLC35A2

SMC1A

SPTAN1

ST3GAL3

STXBP1

SYNGAP1

SYNJ1

SZT2

TBC1D24

TRAK1

UBA5

UGDH

UGP2

WWOX

YWHAG

zum Auftrag

Erkrankung	ICD—10	Gen	OMIM—G
EIEE78- Frühkindliche epileptische Enzephalopathie	G40.3	GABRA2	137140
Epileptische Enzephalopathie	G40.3	RANGAP1	602362
EIEE57 - Frühinfantile epileptische Enzephalopathie	G40.3	KCNT2	610044
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letzte Aktualisierung: 12.7.2024

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