Frühes Repolarisationssyndrom

Synonyme: -
Material
Untersuchungsdauer
Methode
Standort
benötigte Unterlagen
Ansprechpartner
Kurzbeschreibung

Das Early Repolarization Syndrome (ERS) ist eine EKG-Auffälligkeit, die durch eine J-Welle unmittelbar nach dem QRS-Komplex, besonders in inferolateralen Ableitungen, gekennzeichnet ist. Während das Muster oft bei gesunden, jungen Menschen und Sportlern als harmlos gilt, kann es mit schweren Herzrhythmusstörungen und einem erhöhten Risiko für plötzlichen Herztod in Verbindung stehen. Genetische Faktoren spielen eine Rolle, wobei Studien eine familiäre Häufung und Assoziationen mit Genvarianten, insbesondere im SCN5A-Gen, zeigen, die die Herzleitung verlangsamen und das Risiko für maligne Arrhythmien erhöhen können.

Wissenschaftlicher Hintergrund

Das Early Repolarization Syndrome (ERS) beschreibt eine bestimmte elektrographische Auffälligkeit im Elektrokardiogramm (EKG), die als frühes Repolarisationsmuster (ERP; early repolarization pattern) bekannt ist. Dieses Muster zeigt sich durch eine positive Deflexion (J-Welle), die unmittelbar nach dem QRS-Komplex auftritt, insbesondere in den inferolateralen EKG-Ableitungen. Während das frühe Repolarisationsmuster relativ häufig vorkommt (1-13%) und bei gesunden, asymptomatischen jungen Menschen und Sportlern meist als harmlos angesehen wird, gibt es zunehmend Hinweise auf eine mögliche Verbindung zu schweren Herzrhythmusstörungen und einem plötzlichem Herztod. Der Zusammenhang zwischen dem ERP und malignen Arrhythmien wird auch durch die Verstärkung der J-Welle vor dem Auftreten von Kammerflimmern (VF), VF-Stürmen und vorzeitigen ventrikulären Kontraktionen (PVCs) unterstützt. In klinischen Studien konnte beobachtet werden, dass bei Patienten, die ein idiopathisches Kammerflimmern überlebt haben, in etwa 31% der Fälle ein ERP zu finden war, verglichen mit nur 5% in einer Kontrollgruppe ohne Herzkrankheit.

Die Rolle der Genetik  im Zusammenhang mit ERS ist ein aktives Forschungsfeld. Studien zeigten, dass das ERP in Familien eine gewisse Vererbbarkeit aufweist und in Familien von Überlebenden eines unerklärlichen Herzstillstands sowie bei Familien mit einem plötzlichen Herztod überrepräsentiert ist. Erste genetische Studien haben Varianten insbesondere im SCN5A-Gen identifiziert, die mit dem ERS assoziiert sind, speziell solche, die zu einer Verlangsamung der Herzleitung führen.

Frühes Repolarisationssyndrom
8 Gene
ABCC9
CACNA1C
CACNA2D1
CACNB2
KCND3
KCNJ8
SCN10A
SCN5A


Literatur

letzte Aktualisierung: 28.8.2024

Verwandte Diagnostik

Arrhythmogene Ionenkanal-Erkrankungen

Arrhythmogene Ionenkanal-Erkrankungen sind genetische Störungen, die die Funktion von Ionenkanälen im Herz beeinträchtigen und zu einem erhö...

Mehr erfahren
Brugada-Syndrom

Das Brugada-Syndrom (BrS) ist eine autosomal-dominant vererbte Herzerkrankung und eine Hauptursache für den plötzlichen Herztod bei Personen...

Mehr erfahren
Catecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie (CPVT)

Die catecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie (CPVT) ist eine autosomal-dominant vererbte Herzkrankheit, mit einer Häufigkeit von...

Mehr erfahren
Long QT-Syndrom (LQTS)

Das Long QT-Syndrom (LQTS) ist eine genetische Herzerkrankung, die durch eine verlängerte ventrikuläre Repolarisation und eine erhöhte Anfäl...

Mehr erfahren
Reizweiterleitungsstörungen

Die kardiale Reizleitungsstörung (Cardiac Conduction Disease, CCD) ist eine heterogene und oft altersabhängige, progrediente Erkrankung, die...

Mehr erfahren
Short-QT-Syndrom (SQTS)

Das Short-QT-Syndrom (SQTS) zeichnet sich durch eine verkürzte ventrikuläre Repolarisation aus, erhöht das Risiko für Synkopen und plötzlich...

Mehr erfahren
Sinusknotendysfunktion

Die Sinusknotendysfunktion (SND) betrifft den Sinusknoten, der die Herzfrequenz reguliert, und kann neben altersbedingten Ursachen auch gene...

Mehr erfahren
Vorhofflimmern

Vorhofflimmern (AF) betrifft weltweit etwa 33 Millionen Menschen und ist die häufigste Herzrhythmusstörung. Die Prävalenz liegt bei etwa 0,4...

Mehr erfahren

Lochhamer Str. 29
82152 Martinsried

Kontakt

Service
Genetische Beratung
Unternehmen
Alle Rechte vorbehalten © Medicover Diagnostics
|