Das APECED-Syndrom ist eine autosomal-rezessiv vererbte Autoimmunerkrankung, verursacht durch pathogene Varianten im AIRE-Gen. Die Krankheit, die im Kindesalter beginnt, zeigt mindestens zwei Leitsymptome wie M. Addison, Hypoparathyreoidismus und chronische Candidiasis. Weitere autoimmun bedingte Erkrankungen können auftreten, wobei Candidiasis oft das erste Anzeichen ist. Die Krankheit tritt besonders häufig in Populationen wie Finnen, Sarden und irakischen Juden auf.
Das APECED-Syndrom oder auch Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 1 ist eine autosomal-rezessiv vererbte Autoimmunerkrankung, die durch pathogene Varianten im AIRE-Gen (Autoimmun-Regulator-Gen) verursacht wird. Die Erkrankung beginnt bereits im Kindesalter und ist durch mindestens zwei der folgenden Leitsymptome gekennzeichnet:
Fakultativ entwickeln sich weitere, durch Autoimmunvorgänge bedingte endokrine Erkrankungen wie z.B. Diabetes mellitus Typ 1, Thyreoiditis und hypergonadotroper Hypogonadismus. Die autoimmunologischen Veränderungen können auch andere Organe betreffen, wodurch es z.B. zur Dystrophie ektodermaler Strukturen (Zahnschmelz- und Nageldystrophie, Alopezie, Vitiligo, Keratitis), perniziöser Anämie bei chronisch atrophischer Gastritis oder chronisch aktiver Hepatitis kommt. Candidiasis ist jedoch meist das erste Symptom. Bei fast allen Patienten mit zwei der drei Leitsymptomen sind pathogene Varianten im AIRE-Gen nachweisbar.
APECED ist häufiger in bestimmten Populationen, wie z.B. bei Finnen (1:25.000), bei Sarden (1:14.000) und irakischen Juden (1:9.000). Bestimmte pathogene Varianten treten gehäuft in einzelnen Populationen auf. So sind fast 90% der finnischen Betroffenen Träger der pathogenen Variante Arg257Ter. Das AIRE-Gen umfasst 14 Exons und wird v.a. in Geweben exprimiert, die für die Reifung des Immunsystems wichtig sind, wie z.B. Thymus, Lymphknoten und fetale Leber.
Erkrankung | ICD—10 | Gen | OMIM—G |
| Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 1 APECED-Syndrom | E31.0 | AIRE | 607358 |
letzte Aktualisierung: 12.7.2024