In der Regel handelt es sich um autosomal-rezessiv vererbte Erkrankungen, die sich durch eine früh einsetzende und langsam fortschreitende Kleinhirnataxie, Areflexie und periphere axonale Neuropathie auszeichnen. Die okulomotorische Apraxie ist in den frühen Stadien der Krankheit am ausgeprägtesten. Meist sind horizontale Blickbewegungen gestört. Bei Säuglingen ist besonders der starre Blick auffallend. Hypoalbuminämie, Hypercholesterinämie und kognitive Beeinträchtigungen betreffen häufige Symptome im Erwachsenenstadium.
letzte Aktualisierung: 12.7.2024