Abetalipoproteinämie ist eine seltene erbliche Stoffwechselerkrankung, die durch einen Mangel an Apolipoprotein B gekennzeichnet ist. Molekulare Ursache für die Erkrankung sind Varianten im MTTP-Gen, die zum Funktionsverlust des Proteins und dadurch zu einer verstärkten Degradation von Apo B in der Leber führen.
Die Abetalipoproteinämie (auch bekannt unter Bassen-Kornzweig-Syndrom) ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte Störung des Lipidstoffwechsels, die durch eine stark verminderte Verfügbarkeit von Apolipoprotein B gekennzeichnet ist. Bereits im Säuglingsalter kann es aufgrund eines Malabsorptionssyndroms zu einer Wachstumsverzögerung kommen. Durch die verminderte Absorption fettlöslicher Vitamine (vor allem Vitamin E und A) präsentieren sich die Patienten später mit Ataxie, einem Verlust der tiefen Sehnenreflexe, Pigmentstörungen der Retina und Akanthozytose. Biochemisch finden sich neben einer Erniedrigung des Gesamtcholesterins auf unter 50 mg/dl und einer Verminderung der Apo B-haltigen Lipoproteine nur geringe Mengen an immunreaktivem Apo B im Serum.
Molekulare Ursache für die Erkrankung sind ursächliche Varianten im Gen für das Microsomal Triglyceride Transfer Protein (MTTP). MTTP ist ein multifunktionelles heterodimeres Protein, welches an Zusammenbau und Sekretion der Apo B-haltigen Lipoproteine (v.a. LDL und VLDL) in der Leber beteiligt ist. Durch den Funktionsverlust von MTP kommt es zur verstärkten Degradation von Apo B in der Leber. Da auch die Synthese und Sekretion der Apo B-haltigen Chylomikronen im Darm gestört ist, kommt es zu Malabsorption von fettlöslichen Vitaminen. Frühzeitige diätetische Maßnahmen und eine Substitution von Vitamin A und E können die Progression der neurologischen Symptomatik und der Retinopathie aufhalten.
Erkrankung | ICD—10 | Gen | OMIM—G |
| Abetalipoproteinämie (ABL) | E78.6 | MTTP | 157147 |
letzte Aktualisierung: 12.7.2024