Das Ullrich-Turner-Syndrom, mit einer Inzidenz von 1:2.500 bei weiblichen Neugeborenen, ist eine der häufigsten Chromosomenstörungen. Betroffene weisen häufig Minderwuchs, primäre Amenorrhoe und weitere charakteristische Symptome auf, wobei die Intelligenz im Normbereich liegt. Pränataldiagnostisch kann die Erkrankung durch Merkmale wie Hygroma colli identifiziert werden. Obwohl die Mehrheit (ca. 55%) der Patienten eine reine Monosomie X aufweist, existieren auch gonosomale Mosaike und X-chromosomale Strukturanomalien.
Mit einer Inzidenz bei weiblichen Neugeborenen von 1:2.500, sowie von 1:100 geschätzten Konzeptionen (hiervon enden ca. 98% der Schwangerschaften im 1. Trimenon mit einer Fehlgeburt) zählt das Ullrich-Turner-Syndrom zu einer der häufigsten Chromosomenstörungen. Im pränatalen Ultraschall kann frühzeitig ein Hygroma colli oder ein Hydrops fetalis festgestellt werden, was häufig eine Indikation für eine invasive Pränataldiagnostik mit Nachweis der Chromosomenstörung darstellt. Die klinische Symptomatik äußert sich bei voller Ausprägung durch Minderwuchs (ca. 150 cm), primäre Amenorrhoe, Stranggonaden, Pterygium colli und leichte faziale Dysmorphiezeichen wie nach außen unten geneigte Lidachsen. Die Intelligenz liegt im Normbereich. Pränatal zeigt sich häufig eine Erweiterung der Lymphgefäße mit Lymphödemen und Hygroma colli. Für die Entwicklung der sekundären Geschlechtsmerkmale sollte eine Substitution mit Geschlechtshormonen vorgenommen werden. Obwohl kein Wachstumshormonmangel vorliegt, kann bei vielen Patientinnen durch Wachstumshormongaben eine Verbesserung des Wachstums erreicht werden. Im Falle eines 45,X/46,XY-Mosaiks ist eine sonographische Überwachung der Gonaden aufgrund eines erhöhten Risikos für Gonadoblastome indiziert. Differentialdiagnostisch ist in erster Linie an das Noonan-Syndrom zu denken.
Bei etwa 55% der Patienten liegt eine reine Monosomie X vor, bei den übrigen liegen gonosomale Mosaike oder X-chromosomale Strukturanomalien vor.
letzte Aktualisierung: 12.7.2024