Stoffwechselmyopathien betreffen den Energiestoffwechsel des Skelettmuskels, insbesondere die Verarbeitung von Kohlenhydraten und Fetten. Die Symptomatik dieser Krankheitsgruppe ist vielfältig, reicht von Muskelhypotonie bis Rhabdomyolyse, und manifestiert sich je nach Form in verschiedenen Lebensphasen. Die Prävalenz vieler dieser Erkrankungen ist noch nicht genau bekannt, wobei mitochondriale Störungen am häufigsten vorkommen. Für eine genaue Diagnose ist eine umfassende genetische Untersuchung hilfreich.
Metabolische Myopathien betreffen den Stoffwechsel von Kohlehydraten, v.a. Glucose, und Fetten, den beiden Hauptenergielieferanten des Skelettmuskels. Es handelt sich dabei u.a. um Störungen der Glycolyse und des Glycogen-Abbaus, der ß-Oxidation von Fettsäuren sowie Atmungskettendefekte. Die klinische Symptomatik dieser heterogenen Krankheitsgruppe ist variabel und umfasst unter anderem Muskelhypotonie, Muskelschwäche, -steifheit und/oder -krämpfe oder akute Rhabdomyolyse. Sowohl auslösende Faktoren als auch das Manifestationsalter sind unterschiedlich. Neugeborene zeigen üblicherweise eine Hypotonie und multisystemische Beteiligung (Leber und Gehirn) während bei spätmanifestierenden Formen häufig eine Belastungsintoleranz, HyperCKämie, Myoglobinurie, mit oder ohne progredienter Muskelschwäche imponiert.
Inzidenz und Prävalenz sind noch weitgehend unbekannt, wobei die mitochondrialen Erkrankungen mit einer Prävalenz von 1:8000 die häufigste Ursache der Stoffwechselmyopathien darstellen. Zu den häufigsten Glycogenosen zählen mit 1:40.000 Morbus Pompe und Morbus McArdle mit 1:100.000. Die Carnitin-Palmitoyl-Transferase 2 (CPT 2)-Defizienz stellt mit 1:300.000 die häufigste Lipidspeicherkrankheit dar.
Als Differenzialdiagnosen kommen sowohl andere genetisch bedingte als auch erworbene Erkrankungen infrage, dementsprechend ist ein breiter diagnostischer Ansatz erforderlich. Die genetische Paneldiagnostik kann zur genauen Einordnung beitragen.
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