Neurotransmitter sind chemische Botenstoffe, die für die Signalübertragung zwischen Nervenzellen verantwortlich sind. Angeborene Störungen in deren Synthese, Transport oder Abbau können zu Symptomen wie Muskelhypotonie, psychomotorischer Retardierung und Epilepsie führen. Die frühzeitige Diagnose und Behandlung solcher Störungen, können zu einer verbesserten die Prognose beitragen.
Neurotransmitter sind chemische Botenstoffe; ihre Aufgabe ist die Signalübermittlung von einer Nervenzelle zur anderen über den synaptischen Spalt hinweg. Angeborene Störungen der Synthese, des Transportes oder des Abbaus von Neurotransmittern sind seltene Stoffwechselstörungen; Leitsymptome einer Neurotransmitterstörung sind Muskelhypotonie, (progrediente) psychomotorische Retardierung, Epilepsie, okuläre Symptome und extrapyramidale Bewegungsstörungen. Zu den wichtigsten Neurotransmittern gehören die biogenen Amine Dopamin, Adrenalin und Noradrenalin sowie Serotonin. Tetrahydrobiopterin ist ein essentieller Co-Faktor in der Synthese der biogenen Amine. Eine Reihe von Defekten im Stoffwechsel der biogenen Amine und der Pterine – zu den entsprechenden klinischen Erscheinungsbildern gehört z.B. das Segawa-Syndrom – kann molekulargenetisch aufgeklärt werden. Die Diagnose eines Defektes der dopaminergen / serotoninergen Neurotransmission ist möglicherweise therapeutisch relevant: Ein früher Behandlungsbeginn kann eine deutliche Auswirkung auf die Prognose haben.
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