Die hypergonadotrope Ovarialinsuffizienz ist oft eine Folge der Ovarialdysgenesie. Es gibt vier Typen, die durch Varianten in den Genen FSHR, BMP15, PSMC3IP und MCM9 verursacht werden.
Eine hypergonadotrope Ovarialinsuffizienz kann Folge einer Ovarialdysgenesie (ODG) sein. Ungefähr die Hälfte der Fälle mit primärer Amenorrhoe ist auf eine XX-Gonadendysgenesie zurückzuführen. Genetisch werden Ovarialdysgenesie Typ 1 bis Typ 4 unterschieden, mit ursächlichen Varianten in den folgenden Genen:
Des Weiteren wurden bei einer Reihe von Ovarialanomalien ursächliche Varianten im NR5A1 (SF1)-Gen gefunden. Bei unauffälligem weiblichen Karyotyp kann die Untersuchung dieser Gene in Rahmen einer Multi-Gen-Panel-Sequenzierung mittels NGS erfolgen.