Cobalamin-Stoffwechselstörungen

Die Ahornsirupkrankheit (MSUD) ist eine autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung, verursacht durch einen Defekt des BCKAD-Komplexe...

Der Biotinidasemangel ist eine vererbte Stoffwechselerkrankung, die durch pathogene Varianten im BTD-Gen verursacht wird. Dies führt zu eine...

Störungen des Carnitinstoffwechsels sind autosomal-rezessiv vererbte Störungen der mitochondrialen Oxidation der langkettigen Fettsäuren. De...

Die angeborene Chloridverlust-Diarrhoe (CCLD) ist eine seltene autosomal-rezessiv vererbte Form chronischer wässriger Durchfälle, die durch ...

Die DPD-Defizienz ist eine genetische Störung, die den Pyrimidin-Stoffwechsel beeinträchtigt. Sie wird durch pathogene Varianten im DPYD-Gen...

Fettstoffwechselstörungen gehören zu den Hauptrisikofaktoren für Herz-Kreislauf-Erkrankungen, die die häufigste Todesursache in Deutschland ...

Die Glutarazidurie Typ 1 ist eine autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselstörung, die durch eine Defizienz des Enzym Glutaryl-CoA-Dehydroge...

Wissenschaftliche Informationen zum Parameter folgen in Kürze.

Störungen im Harnstoffzyklus führen zu einer Hyperammonämie. Der Defekt kann an verschiedenen Stellen im Zyklus auftreten und ist durch die ...

Die Isovalerianazidämie ist eine schwere autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung, die durch pathogene Varianten im IVD-Gen beding...

Wissenschaftliche Informationen zum Parameter folgen in Kürze.

Die Maligne Hyperthermie ist eine genetisch bedingte Ca2+-Regulationsstörung der Skelettmuskulatur. Bei genetisch prädisponierten Personen k...

Die Vitamin B12-resistenten Methylmalonazidurie ist eine sehr seltene autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung, die durch eine Anh...

Die Mevalonatkinase-Defizienz (MKD) äußert sich klinisch in Mevalonazidurie (MA) und Hyper-IgD-und-periodische-Fiebersyndrom (HIDS), wobei d...

Der MODY-Diabetes (Maturity-onset Diabetes of the Young) ist eine autosomal-dominant vererbte Diabetesform, die bis zu 5% aller Diabetesfäll...

Die autosomal-rezessiv vererbte Phenylketonurie ist die häufigste genetisch bedingte Störung des Aminosäurestoffwechsels. Ursächlich sind pa...

Wissenschaftliche Informationen zum Parameter folgen in Kürze.

Porphyrien sind eine durch Enzymdefekte bedingte Störung der Häm-Biosynthese, die zu Ablagerungen von Intermediärprodukten im Gewebe führt. ...

Die Propionazidämie ist eine seltene autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung aus der Gruppe der Organoazidopathien. Der Erkrankun...

Die Tyrosinämie Typ I ist eine autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung aus der Gruppe der Aminosäurestoffwechseldefekte. Sie wird...