Die Catechol-O-Methyltransferase ist an der Inaktivierung catecholaminergen Neurotransmittern wie Dopamin und Norepinephrin beteiligt, und reguliert dadurch die verfügbare Menge dieser Stoffe im Körper. Der COMT-108/158 Polymorphsmus hat Einfluss auf die Enzymaktivität und dadurch auf die Wirksamkeit und Verträglichkeit catecholaminhaltiger Medikamente.
Das Phase II-Enzym COMT katalysiert die Übertragung von Methylgruppen auf endogene und exogene Catechole und ist damit an deren Inaktivierung beteiligt. Das Enzym ist maßgeblich an der Degradation von catecholaminergen Neurotransmittern wie Dopamin und Norepinephrin (NE) beteiligt, wodurch die verfügbare Menge dieser Stoffe im Körper reguliert wird.
Das COMT-108/158 Val-Allel ist mit einer hohen, das 108/158 Met-Allel mit einer niedrigen Enzymaktivität assoziiert. COMT spielt eine wichtige Rolle im Abbau catecholaminhaltiger Notfallmedikamente (z.B. Epinephrin) oder Parkinson-Therapeutika (z.B. Dopamin). Zudem scheint der COMT-108/158-Polymorphismus einen Einfluss auf das Ansprechen von Antipsychotika zu zeigen, wobei es wirkstoffabhängig ist, welches Allel mit einer besseren Therapiewirksamkeit assoziiert ist.
Die Analyse des Polymorphismus erfolgt auschließlich zur Abklärung der Enzymaktivität im Kontext des Medikamentenstoffwechsels.
Erkrankung | ICD—10 | Gen | OMIM—G |
| Abklärung der Wirksamkeit / Verträglichkeit von COMT Substraten | - | COMT | 116790 |
letzte Aktualisierung: 12.7.2024