Absence-Epilepsien

Absence-Epilepsien

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Kurzbeschreibung

Die kindliche Absence-Epilepsie (CAE) tritt in der Regel innerhalb der ersten 4-10 Lebensjahre auf und stellt die mildeste Ausprägung generalisierter Anfälle dar. Die Anfälle sind meist kurz und mit einem abrupt beginnenden und endenden Aufmerksamkeitsverlust verbunden. Bei komplexen Absence-Anfällen sind Begleiterscheinungen, wie beispielsweise Zuckungen oder ein Versteifen der Körpermuskulatur, zu beobachten. Absencen können zudem im Jugendalter von 9-13 Jahren als juvenile Absence-Epilepsie (JAE) auftreten. Häufig sind diese auch mit tonisch-klonischen Anfällen oder sporadischen Myoklonien assoziiert. Pathogene Varianten im Zusammenhang mit Absence-Epilepsie sind in Genen beschrieben, die für einen Chloridkanal (CLCN2), GABA- sowie Glukosetransporter (SLC6A1, SLC2A1) oder auch Untereinheiten des GABAA-Rezeptors (GABRA1, GABRA5, GABRB3, GABRG2) codieren.

Absence-Epilepsien
7 Gene
CLCN2
GABRA1
GABRA5
GABRB3
GABRG2
SLC2A1
SLC6A1


zum Auftrag
Letzte Aktualisierung : 12.07.2024

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