FAQs Genetische Beratung

Als genetische Beratung wird das Gespräch zwischen einer/m Ratsuchenden und  einer Ärztin/einem  Arzt bezeichnet, die/der auf das Fachgebiet der Humangenetik spezialisiert ist. Dabei wird zunächst Ihr Anliegen besprochen und eine Anamnese, also Ihre Krankheitsgeschichte, erhoben. Anschließend nehmen wir Ihren Familienstammbaum und Familienanamnese auf, um eventuelle Hinweise auf genetisch bedingte (erbliche) Erkrankungen zu bekommen. In der Beratung erklären wir Ihnen außerdem, welche genetische Untersuchung wir Ihnen anbieten können und besprechen, welche Risiken und Chancen eine genetische Untersuchung mit sich bringen kann. Wir erklären Ihnen, je nach Situation und Fragestellung, verschiedene Vererbungsmuster und mögliche Risiken für Sie und Ihre Familie. Die Beratung soll Ihnen helfen, eine informierte Entscheidung über Prävention, Diagnostik, Behandlung und Familienplanung treffen zu können. Nach erfolgter Diagnostik können die erhobenen Ergebnisse in einem erneuten Beratungstermin ausführlich erläutert werden, und die weiteren Konsequenzen für die betroffene Person, aber auch die ganze Familie oder eine eventuelle weitere Familienplanung, können besprochen werden.

Bitte planen Sie für die genetische Beratung etwa 60 Minuten ein. Je nach Komplexität und Fragestellung kann die Dauer jedoch auch kürzer oder in seltenen Fällen länger sein.

Eine genetische Beratung kann bei Vorliegen oder bei dem Verdacht auf eine genetische Erkrankung bei Ihnen selbst oder aber in Ihrer Familie sinnvoll sein. Außerdem kann eine Vorstellung in der Humangenetik im Rahmen der Familienplanung oder bei Auffälligkeiten in der Schwangerschaft erfolgen. Die Beratung kann dann dabei helfen, das Risiko für genetische Erkrankungen besser zu verstehen und Entscheidungen über Diagnostik, Behandlungen und Präventionsmaßnahmen zu treffen. Sie bekommen außerdem bei Bedarf weitere Informationen über Unterstützungsangebote.

Häufige Anlässe für eine genetische Beratung sind Auffälligkeiten in der Schwangerschaft, Kinder mit Auffälligkeiten in ihrer Entwicklung, gehäufte (Tumor-)Erkrankungen in einer Familie oder ein außergewöhnlich junges Erkrankungsalter. Aber auch bei bereits bestehender klinischer Diagnose kann man sich vorstellen, den genetischen Hintergrund zu untersuchen und somit eine Risikoabschätzung für weitere Familienangehörige zu ermöglichen.

Nein, genetische Beratungen können auch für Menschen ohne bekannte genetische Erkrankung in der Familie hilfreich sein. Zum Beispiel kann eine Beratung dazu beitragen, das allgemeine Risiko für Erkrankungen, die auf genetische Faktoren beruhen können, besser einzuordnen.

Die genetische Beratung wird (in der Regel) von Ihrer Krankenkasse übernommen. Die gesetzliche Krankenkasse übernimmt in der Regel auch die Kosten für eine genetische Untersuchung, wenn diese durch eine/n Fachärztin/-arzt für Humangenetik als indiziert, also medizinisch ratsam und sinnvoll, angesehen wird. Individuelle Ausnahmen sollten im Beratungsgespräch geklärt werden.

Auch die privaten Krankenkassen übernehmen die Kosten genetischer Untersuchungen. Bei umfassender Diagnostik erstellen wir jedoch zunächst einen Kostenvoranschlag, welcher von Ihnen bei Ihrer Krankenkasse eingereicht und vor der Untersuchung von dieser genehmigt werden muss. Alternativ bestätigen Sie vorab die persönliche Kostenübernahme.

Das oberste Ziel einer genetischen Beratung ist es, dass Sie als ratsuchende Person ein auf Ihre Bedürfnisse angepasstes Verständnis des genetischen Hintergrundes Ihres Anliegens bekommen. Wir erklären Ihnen genetische Zusammenhänge, situationsbezogen verschiedene Vererbungsmuster und mögliche Risiken für Sie und Ihre Familie. Sie sollten im Anschluss an eine genetische Beratung ein besseres Verständnis Ihres individuellen genetischen Risikos haben, um eine Entscheidung hinsichtlich einer Testung treffen zu können. Die genetische Beratung dient weiterhin als Unterstützung bei der emotionalen Verarbeitung der Belastung, die eine genetische Erkrankung in der Familie mit sich bringen kann.

Zur Vorbereitung auf eine genetische Beratung sollte man sich über die eigene Familiengeschichte und eventuelle genetische Erkrankungen informieren. Bitte bringen Sie relevante medizinische Unterlagen zum Termin mit oder lassen Sie uns diese bereits im Vorfeld zukommen. Dies können unter anderem Tumorbefunde, das Kinderuntersuchungsheft („gelbes Heft“), Ihr Mutterpass, relevante Laborbefunde, vorangegangene Arztbriefe oder genetische Befunde von Ihnen selbst oder Familienmitgliedern sein. Es kann außerdem hilfreich sein, wenn Sie sich Ihre Fragen im Vorhinein notieren, damit Sie diese in der Beratung stellen können.

• Versichertenkarte (sowohl für die betroffene Person als auch für begleitende Familienangehörige, also zB Kind und Eltern)
• Überweisungsschein
• relevante Vorbefunde (sowohl Laborbefunde als auch Arztbriefe, aus denen Informationen zur Diagnose hervorgehen können)
• bei Kindern: Kinderuntersuchungsheft („gelbes Heft“)
• bei Schwangeren: Mutterpass
• bei Tumorerkrankungen: Nachsorgekalender
• sofern vorhanden: bisherige genetische Befunde (auch von anderen Familienmitgliedern)

Zunächst bietet die genetische Beratung Ihnen die Möglichkeit, ein umfassendes Verständnis über die genetischen Hintergründe Ihrer Fragestellung zu erlangen. Je nach dem zu welcher Entscheidung Sie schließlich gemeinsam mit uns kommen, ergibt sich aus der Beratung möglicherweise eine genetische Untersuchung. Dafür wird Ihnen Blut abgenommen.

Das Ergebnis dieser Untersuchung kann zunächst der Diagnosefindung dienen. Die zugrundeliegende Diagnose für klinische Auffälligkeiten zu finden kann eine Erleichterung für viele Familien darstellen. Die Diagnosefindung kann zudem therapeutische Konsequenzen haben und eine bestimmte Therapie ermöglichen, die zur Besserung der Symptomlast führen kann. Schließlich können sich aus dem genetischen Befund auch Konsequenzen für Familienmitglieder oder die weitere Familienplanung ergeben. Es kann eine Abschätzung des Wiederholungsrisikos bzw. Erkrankungsrisikos für andere Familienmitglieder gegeben werden und eine eventuelle Testung von Angehörigen angeboten werden. Die Testung von gesunden Familienangehörigen hinsichtlich einer in der Familie diagnostizierten genetischen Erkrankung nennt man prädiktive Diagnostik. Genauere Informationen finden Sie bei der entsprechenden Frage.

Sofern Sie sich im Rahmen des Beratungsgesprächs dafür entscheiden, eine genetische Untersuchung durchführen zu lassen, kann eine entsprechende Blutentnahme direkt beim Termin erfolgen. Manchmal kann es allerdings auch sinnvoll sein, dass Sie vor einer tatsächlichen Untersuchung erst noch einmal darüber nachdenken, ob Sie eine genetische Untersuchung wirklich durchführen lassen wollen. Das Vorliegen einer genetischen Erkrankung kann eine erhebliche Belastung darstellen, sodass Sie sich ausreichend Bedenkzeit einräumen sollten.

Wenn sich bei der Erhebung Ihrer Familiengeschichte der Hinweis auf eine (evtl. weitere) genetisch bedingte Erkrankung ergibt, dann kann diese entweder noch im selben Termin oder aber in einem gesonderten Beratungstermin ausführlich besprochen werden. Dabei können mögliche Auswirkungen auf die Gesundheit oder Prävention sowie Empfehlungen für weitere Untersuchungen abgeklärt werden.

Ja, genetische Beratungen können auch für weitere Familienmitglieder und Partner:in hilfreich sein, insbesondere, wenn es um genetische Risiken oder die Frage nach einer Anlageträgerschaft für bestimmte Erkrankungen geht. Ziel dieser Beratung ist es dann, das individuelle Risiko dieser Person einschätzen zu können und so eine informierte und bewusste Entscheidung bezüglich einer genetischen Testung, der weiteren Familienplanung, der Prävention und Behandlung zu treffen.

Als prädiktive Diagnostik bezeichnet man die Testung von gesunden Familienangehörigen hinsichtlich der Trägerschaft von familiär bekannten Varianten, die ursächlich für eine bestimmte genetische Erkrankung sein können. Eine prädiktive Diagnostik kann nur nach einer genetischen Beratung erfolgen. Wenn in Ihrer Familie also eine genetische Veränderung vorliegt, Sie aber bisher gesund sind und Sie sich auf eine Trägerschaft testen lassen wollen, so vereinbaren Sie bitte einen Termin für eine genetische Beratung. In der Beratung können offene Fragen geklärt und mögliche Risiken oder Belastungen durch eine prädiktive Testung besprochen werden. Es ist zu beachten, dass Minderjährige nach dem Gendiagnostikgesetz nur dann auf eine familiäre genetische Veränderung getestet werden können, wenn sich die Erkrankung früh manifestiert und die Testung unmittelbare Konsequenzen, also beispielsweise besondere Vorsorgemaßnahmen oder die Indikation für eine Behandlung noch im Kindesalter, hätte. Ansonsten soll jede Person als Volljährige später selbst entscheiden können, ob sie wissen möchte, ob eine Anlageträgerschaft für eine Erkrankung besteht.

Nach Abschluss der genetischen Beratung wird ein schriftlicher Bericht erstellt, den wir Ihnen postalisch zukommen lassen. Diesen können Sie anschließend Ihrem/r weiterbetreuenden Arzt/Ärztin zur Verfügung stellen, oder wir schicken nach Ihrem Einverständnis den Bericht direkt an den/die weiterbetreuenden Arzt/Ärztin.

In der genetischen Beratung gilt, wie bei jedem Arztbesuch, die ärztliche Schweigepflicht. Ihre Informationen und Daten werden daher streng vertraulich behandelt und nur mit Ihrer ausdrücklichen Zustimmung weitergegeben. Der Gesetzgeber erachtet die genetischen Daten sogar für besonders schützenswert; den Umgang regelt daher das seit 2011 gültige Gendiagnostikgesetz (GenDG). Eventuelle Bedenken und Sorgen können Sie in der Beratung ansprechen.